Definicje

Diagnoza zespołu Aspergera nie może być obecnie postawiona ze zgodą przed urodzeniem dziecka i zwykle dopiero w wieku szkolnym. Dzieje się tak częściowo dlatego, że objawy występujące w ciągu pierwszych kilku lat mogą być subtelne lub nietypowe, częściowo dlatego, że mogły zostać postawione inne diagnozy (w tym zaburzenia autystyczne, ADHD i DAMP) i przeoczono „problemy z zespołem Aspergera”. Wczesne objawy to często problemy ze snem, „upór”, bierność, problemy z uwagą i nietypowy rozwój głosu, mowy i / lub języka.

Zespół Aspergera

Kilka lat później Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób (ICD-10) opublikowana przez WHO po raz pierwszy umieściła zespół Aspergera jako formalną diagnozę.

Tabela I : Kryteria diagnostyczne zespołu Aspergera (według ICD-10)

1. Nie ma znaczącego klinicznie ogólnego opóźnienia w mowie, receptywnym języku lub rozwoju poznawczym Diagnoza wymaga, aby pojedyncze słowa pojawiły się w wieku 2 lat lub wcześniej, a zwroty komunikacyjne były używane do 3 roku życia lub wcześniej. Umiejętności samopomocy, zachowania adaptacyjne i ciekawość środowiska w ciągu trzech lat WRST powinny być na poziomie odpowiadającym normalnemu rozwojowi intelektualnemu. Jednak kamienie milowe motoryczne mogą być nieco opóźnione, a niezdarność ruchowa jest normalna (chociaż nie jest to niezbędna cecha diagnostyczna). Pojedyncze umiejętności specjalne, często związane z nienormalnymi zajęciami, są powszechne, ale nie są wymagane do postawienia diagnozy.
2. Występują jakościowe nieprawidłowości we wzajemnych interakcjach społecznych (w co najmniej dwóch z następujących obszarów):

(a) brak odpowiedniego użycia wzroku „oko w oko”, wyrazu twarzy, postawy ciała i gestów w celu regulacji interakcji społecznych

(b) niepowodzenie w rozwijaniu (w sposób odpowiedni dla wieku umysłowego i pomimo dużych możliwości) relacji z rówieśnikami, które obejmują wzajemne dzielenie zainteresowań, działań i emocji

(c) brak wzajemności społeczno-emocjonalnej, na co wskazuje upośledzona lub dewiacyjna reakcja na emocje innych osób lub brak modulacji zachowania zgodnie z kontekstem społecznym; lub słaba integracja zachowań społecznych, emocjonalnych i komunikacyjnych

(d) brak spontanicznego dążenia do dzielenia przyjemności, zainteresowań lub osiągnięć z innymi ludźmi (np. brak pokazywania, przynoszenia lub wskazywania innym osobom przedmiotów zainteresowania danej osoby)

3. Osoba przejawia niezwykle intensywne, ograniczone zainteresowania lub ograniczone, powtarzalne i stereotypowe wzorce zachowań, zainteresowań i działań (w co najmniej dwóch z poniższych):

(a) obejmująca zaabsorbowanie jednym lub większą liczbą stereotypowych i ograniczonych wzorców zainteresowań, które są anormalne pod względem intensywności i ograniczonej natury, chociaż nie dotyczą ich treści lub przedmiotu

(b) pozorne kompulsywne trzymanie się określonych, niefunkcjonalnych rutynów lub rytuałów

(c) stereotypowe i powtarzające się maniery motoryczne, które obejmują ruchy ręką lub Wnger-Xapping lub skręcanie lub złożone ruchy całego ciała

d) zaabsorbowanie przedmiotami będącymi częściami lub niefunkcjonalnymi elementami materiałów zabawowych (takie jak ich zapach, dotyk powierzchni lub hałas lub wibracje, które generują)

Obecnie istnieją co najmniej cztery definicje zespołu Aspergera, które są często cytowane w literaturze. Hans Asperger nigdy nie opublikował żadnych formalnych kryteriów diagnostycznych. Lorna Wing w swojej przełomowej pracy z 1981 r. wymieniła szereg objawów, ale nie podała algorytmu rozpoznania końcowego. Jako pierwsze zoperacjonalizowane kryteria diagnostyczne, które zostały przedstawione, zostały przedstawione przez I. Carinę Gillberg i Christophera Gillberga na Pierwszej Międzynarodowej Konferencji na temat Zespołu Aspergera w Londynie w 1988 r. Kryteria te zostały opublikowane w czasopiśmie naukowym w 1989 r. i opracowane przez Christophera Gillberga w 1991 r.

Tabela II : Kryteria diagnostyczne zespołu Aspergera (wg Gillberga)

1. Upośledzenie społeczne (skrajny egocentryzm) (co najmniej dwa z poniższych):

(a) trudności w interakcji z rówieśnikami

b) odniesienie do kontaktów rówieśniczych

(c) trudności w interpretowaniu sygnałów społecznych

(d) zachowanie nieodpowiednie pod względem społecznym i emocjonalnym

2. Wąskie zainteresowanie (co najmniej jedno z poniższych):

a) wyłączenie innych rodzajów działalności

b) powtarzalne trzymanie się

(c) bardziej przemyślane niż znaczenie

3. Kompulsywna potrzeba wprowadzenia rutyny i zainteresowań (co najmniej jedno z poniższych):

(a) które wpływają na każdy aspekt codziennego życia danej osoby

(b) które mają wpływ na innych

4. Specyfika mowy i języka (co najmniej trzy z poniższych):

(a) opóźniony rozwój mowy

(b) niezwykle doskonały język ekspresyjny

(c) formalny język pedantyczny

(d) dziwna prozodia, specyficzne cechy głosu

(e) upośledzenie rozumienia, w tym błędne interpretacje znaczeń dosłownych / domniemanych

5. Problemy z komunikacją niewerbalną (co najmniej jeden z poniższych):

(a) ograniczone użycie gestów

(b) niezdarny / chudy język ciała

(c) ograniczony wyraz twarzy

(d) niewłaściwy wyraz twarzy

(e) osobliwe, sztywne spojrzenie

6. Niezgrabność ruchowa

słabe wyniki w teście neurorozwojowym

Sześć kryteriów opiera się na opisach czterech opublikowanych przez Aspergera pierwszych przypadków (Fritz, Harro, Ernst i Hellmuth z jego artykułu z 1944 r.). Podkreślają z jednej strony wagę skrajnego egocentryzmu i poważnych problemów z interakcjami społecznymi, a z drugiej strony pogląd Aspergera, że ​​wąskie wzorce zainteresowań i niezdarność ruchowa są kluczowymi składnikami tego stanu. Zgodnie z opisami Aspergera, zawierają one także odniesienia do osobliwości mowy i języka, w szczególności formalizmu i mowy pedantycznej. Gdy te kryteria są stosowane w badaniach, należy spełnić wszystkie sześć, aby można było postawić ostateczną diagnozę (i łącznie należy spełnić 9 z 20 określonych objawów). W praktyce klinicznej diagnozę zespołu Aspergera stawia się, jeśli spełnione jest kryterium dysfunkcji interakcji społecznych wraz z co najmniej czterema innymi kryteriami. Peter Szatmari opublikował swoje cztery kryteria w 1989 r.

Tabela III : Kryteria diagnostyczne zespołu Aspergera (wg Szatmari)

1. Izolacja społeczna (co najmniej dwa z poniższych):

(a) brak bliskich przyjaciół

(b) unika innych

(c) brak zainteresowania nawiązywaniem przyjaźni

(d) samotnik

2. Upośledzona interakcja społeczna (co najmniej jedno z poniższych):

(a) zwraca się do innych tylko po to, aby zaspokoić własne potrzeby

(b) niezdarne podejście społeczne

(c) jednostronne odpowiedzi na rówieśników

(d) trudności w odczuwaniu uczuć innych

(e) wzgląd na uczucia innych

3. Upośledzona komunikacja niewerbalna (co najmniej jedno z poniższych):

(a) ograniczony wyraz twarzy

(b) niemożność odczytania emocji poprzez wyraz twarzy dziecka

(c) niemożność przekazania wiadomości oczami

(d) unika patrzenia na innych

(e) nie używa rąk do wspomagania ekspresji

(f) duże i niezdarne gesty

(g) narusza przestrzeń fizyczną innych ludzi

4. Osobliwości związane z mową i językiem (co najmniej dwie z poniższych):

(a) nieprawidłowości w infekcji

(b) nadmierna rozmowa

(c) niekomunikatywny

(d) brak spójności rozmowy

(e) specyficzne użycie słów

(f) powtarzające się wzorce mowy

W znacznym stopniu przypominają te Gillberga i Gillberga. Jednak diagnoza Szatmari zespołu Aspergera może być postawiona tylko wtedy, gdy dana osoba nie spełnia kryteriów zaburzeń autystycznych. Wszystkie cztery kryteria muszą zostać spełnione (łącznie 6 z 22 specyficznych objawów). Kilka lat później Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób i Zaburzeń (ICD-10) opublikowana przez WHO (1993) uwzględniła zespół Aspergera jako formalną diagnozę w pierwszym okresie. Duży nacisk kładziony jest na normalny język i rozwój społeczny (przejawiający się normalną ciekawością otoczenia) w ciągu trzech lat życia. Nie można postawić diagnozy, jeśli spełnione są (lub były) kryteria autyzmu dziecięcego. Wymieniono tylko osiem objawów, a diagnoza wymaga spełnienia trzech z nich. Podręcznik diagnostyczny i statystyczny zaburzeń psychicznych (DSM-IV) opublikowany przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne odnosił się do „zespołu Aspergera” w pierwszym okresie w 1994 r.

Tabela IV  : Kryteria diagnostyczne zespołu Aspergera (wg DSM-IV)

1. Jakościowe upośledzenie interakcji społecznych (objawiające się co najmniej dwoma z poniższych):

(a) wyraźne upośledzenie w stosowaniu wielu zachowań niewerbalnych, takich jak patrzenie oko w oko, wyraz twarzy, postawa ciała i gesty w celu regulowania interakcji społecznych

(b) niepowodzenie w nawiązywaniu relacji rówieśniczych odpowiednich do poziomu rozwoju

(c) brak spontanicznego dążenia do dzielenia się przyjemnością, zainteresowaniami lub osiągnięciami z innymi ludźmi (np. przez brak pokazywania, przynoszenia lub wskazywania innym osobom przedmiotów zainteresowania)

(d) brak wzajemności społecznej lub emocjonalnej

2. Ograniczone lub powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowań, zainteresowań i działań (przejawiające się co najmniej jednym z poniższych):

(a) obejmującego zaabsorbowanie jednym lub większą liczbą stereotypowych i ograniczonych wzorców zainteresowań, które są nieprawidłowe pod względem intensywności lub skupienia

(b) pozornie nierozerwalne przestrzeganie określonych, niefunkcjonalnych rutynów lub rytuałów

(c) stereotypowe i powtarzające się maniery motoryczne (np. skręcanie lub skręcanie dłoni lub Wngera lub złożone ruchy całego ciała

(d) uporczywe zajęcie się częściami przedmiotów

3. Zakłócenie powoduje klinicznie istotne upośledzenie w społecznych, zawodowych lub innych ważnych obszarach funkcjonowania
4. Nie ma istotnego klinicznie ogólnego opóźnienia w języku (np. Pojedyncze słowa używane w wieku 2 lat, komunikatywne zwroty używane w wieku 3 lat)
5. Nie ma klinicznie istotnego opóźnienia w rozwoju poznawczym lub w rozwoju umiejętności samopomocy dostosowanych do wieku, zachowań adaptacyjnych (innych niż interakcje społeczne) i ciekawości środowiska w dzieciństwie
6. Kryteria nie są spełnione dla innego specyficznego zaburzenia rozwojowego lub schizofrenii

Kryteria są prawie identyczne jak w ICD-10. Istnieje jednak istotny dodatkowy wymóg istotnego klinicznie upośledzenia funkcjonowania w pracy, w życiu społecznym lub w innych ważnych aspektach życia. Wszystkie cztery definicje są obecnie wykorzystywane w badaniach naukowych nad zespołem Aspergera. Jednak z każdym z nich są problemy. Gillberg i Gillberg  – zgodnie z własnym poglądem Hansa Aspergera – wymagają obecności wąskich wzorców zainteresowań. Niektóre osoby, zwłaszcza dziewczęta i kobiety – spełniając poza tym wszystkie kryteria – nie wykazują takich wzorców zainteresowań. Gillberg i Gillberg również wymagają niezdarności ruchowej do definicji diagnozy. Niektóre osoby z klasycznymi objawami Aspergera mają doskonałe zdolności motoryczne. Jak należy zdiagnozować takie osoby? W praktyce klinicznej nie jest to poważny problem, biorąc pod uwagę, że „tylko” pięć z sześciu kryteriów musi być spełnionych, aby postawić diagnozę (patrz powyżej). Kryteria Gillberga i Gillberga mogą być również problematyczne, ponieważ diagnozę można postawić nawet wtedy, gdy spełniony jest algorytm zaburzeń autystycznych / autyzmu dziecięcego. Niedawne badanie wysoko funkcjonujących osób ze spektrum autyzmu wykazało, że wiele osób z zespołem Aspergera „Gillberga” również spełniało kryteria autyzmu dziecięcego. W praktyce klinicznej należy zdecydować, która diagnoza jest lepiej akceptowana przez osobę chorej oraz przez rodziców lub innych opiekunów. Obecnie wydaje mi się, że zespół Aspergera jest często preferowany nad autyzmem w przypadkach spełniających oba zestawy kryteriów diagnostycznych. Autyzm wciąż ma w sobie „pesymistyczny” pierścień, podczas gdy zespół Aspergera dla wielu nie ma równie negatywnych konotacji. Może się to zmienić w przyszłości, gdy zostanie ogólnie przyjęte, że zaburzenia ze spektrum autyzmu nie są niezwykle rzadkie, a przypadki intensywnie funkcjonujące, w przeciwieństwie do wcześniejszych przekonań, znacznie przewyższają liczbę tych, które są bardzo poważnie dotknięte i słabo funkcjonujące. Kryteria Szatmari wykluczają rozpoznanie zespołu Aspergera, jeśli spełnione są kryteria zaburzenia autystycznego. Jednak realia kliniczne są takie, że osoby z konstelacją problemów opisaną przez Aspergera bardzo często spełniają kryteria zaburzenia autystycznego lub spełniały takie kryteria w przeszłości. W rzeczywistości badanie, w którym eksperci przeanalizowali historie przypadków bez wcześniejszej wiedzy o tym, kto je napisał lub jakie diagnozy zostały postawione, wykazało, że wszystkie oryginalne przypadki Aspergera spełniały kryteria zaburzeń autystycznych zgodnie z DSM-IV. Ten problem dotyczy również DSM-IV i ICD-10. Jednak podręczniki te powodują również poważne problemy, ponieważ zawierają kryterium normalnego rozwoju w ciągu trzech lat życia. Badanie 200 stosunkowo dobrze funkcjonujących osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, z których około połowa miała „klasyczny” kliniczny objaw zespołu Aspergera, wykazało, że tylko trzy spełniły kryteria ICD-10 dla zespołu Aspergera. Ponieważ jest bardzo niewiele, jeśli w ogóle, przypadków z klinicznymi objawami zespołu Aspergera, którzy mają całkiem normalny rozwój poznawczy, językowy i społeczny w ciągu trzech lat życia Wrst. ICD-10 i DSM-IV są również problematyczne, ponieważ do diagnozy potrzebne są tylko trzy objawy (z łącznie ośmiu wymienionych pozycji). Oznacza to, że z objawowego punktu widzenia bardzo niewiele potrzeba do postawienia diagnozy zaburzenia. Niektóre dzieci z depresją, zaburzeniami zachowania, przesadną nieśmiałością lub mutyzmem wybiórczym faktycznie mają „wystarczająco dużo objawów”, aby uwzględnić kryteria diagnostyczne zespołu Aspergera z ICD-10 (lub DSM-IV). Odtąd w tej książce, o ile nie określono inaczej, termin zespół Aspergera będzie używany w odniesieniu do wariantu opisanego przez Gillberga i Gillberga