Zespół Retta jest zaburzeniem rozwojowym dotykającym dziewczynki. Został sklasyfikowany jako wszechobecne zaburzenia rozwojowe (PDD), aby nie postawić błędnej diagnozy autyzmu. Po okresie wczesnego prawidłowego rozwoju w ciągu pierwszych 12 miesięcy życia następuje okres gwałtownego pogorszenia. Szczególnie zauważalna jest utrata umiejętności celowego poruszania rękami, którą zastępują stereotypowe ruchy rąk, takie jak wykręcanie czy klaskanie. Pojawia się słaba koordynacja tułowia lub chodu i następuje utrata zaangażowania społecznego. Umiejętności poznawcze oraz umiejętności językowe zarówno receptywne, jak i ekspresyjne są poważnie upośledzone. Dlatego objawy mogą przypominać objawy autyzmu. Jednak choroba Retta jest zaburzeniem genetycznym, wada genetyczna została zidentyfikowana w 1999 roku i ma inny przebieg niż autyzm.