Obecnie możliwe jest diagnozowanie autyzmu przed trzecim rokiem życia. Objawy autyzmu są obecnie mierzalne w wieku 18 miesięcy, a kilka badań naukowych zidentyfikowało główne cechy odróżniające autyzm od innych zaburzeń rozwojowych występujących w przedziale wiekowym 20–36 miesięcy.
Odróżniające upośledzenia odnotowuje się w następujących obszarach:
- kontakt wzrokowy;
- orientacja na własne imię;
- zachowania wspólnej uwagi, m.in. wskazując, pokazując;
- udawaj grę;
- imitacja;
- komunikacja niewerbalna;
- rozwój języka.
Trudności sensoryczno-percepcyjne lub powtarzające się zachowania i trudności behawioralne nie rozróżniają w wiarygodny sposób dzieci ze spektrum autyzmu od tych, które doświadczają innych trudności (Filipek i in. 1999). Niemniej jednak wczesna diagnoza stwarza dla klinicysty złożone trudności. W jednym badaniu przeprowadzonym przez Lorda (1995) obserwowano dwulatki, które zostały skierowane z powodu możliwego autyzmu. Stwierdzono, że nawet przy użyciu wysoce wiarygodnego narzędzia diagnostycznego, Wywiadu Diagnostycznego Autyzmu (ADI), rozróżnianie między poważnymi trudnościami w nauce, specyficznymi trudnościami językowymi i autyzmem nie było wiarygodne w wieku dwóch lat. W rzeczywistości osąd (bardzo doświadczonego) klinicysty – samego Lorda – był bardziej wiarygodny. W wieku trzech lat diagnostyka różnicowa za pomocą ADI była bardziej wiarygodna. Jednak łagodniejsza lub bardziej subtelna prezentacja zespołu Aspergera może nadal nie być wiarygodnie rozróżniana w wieku trzech lat. Rzeczywiście, niektóre dzieci w wieku dwóch lub trzech lat mają autyzm, ale w wieku siedmiu lat uważa się, że mają zespół Aspergera.