Miesiąc: październik 2020

Niezgrabność ruchowa może wpływać na czynności motoryczne dużej oraz na funkcje motoryczne. Niezależnie od tego, czy problemy są poważne i utrudniają codzienne czynności, należy postawić diagnozę zaburzeń koordynacji rozwojowej (DCD). Około 5% dzieci w populacji ogólnej ma wyraźny wariant DCD. Umiarkowane i łagodne problemy w tym obszarze są znacznie częstsze i dotyczą około 1 na 10 wszystkich osób. Dzieci i dorośli z zespołem Aspergera zawsze mają pewne problemy motoryczne, przynajmniej według kryteriów badawczych przedstawionych przez Gillberga i Gillberga (1989). Sam Asperger uważał, że problemy z kontrolą motoryczną są bardzo ważne w psychopatii autystycznej. I odwrotnie, dzieci z DCD są często upośledzone społecznie. Powszechne współwystępowanie problemów z kontrolą motoryczną i trudności w interakcjach społecznych sprawia, że konieczne jest podjęcie próby rozwiązania obu typów problemów u dzieci z trudnościami rozwojowymi.

Znaczna część wszystkich dzieci w populacji ogólnej ma zaburzenia koncentracji uwagi / nadpobudliwości (ADHD). Większość badań sugeruje, że odsetek klinicznie znaczących zaburzeń jest co najmniej rzędu 3%, przy czym chłopcy przewyższają liczbę dziewcząt o co najmniej dwa do jednego. lata przedszkolne. Niektóre dzieci są bardzo – i przewlekle – nadpobudliwe, ale większość nie, wahając się między hipoaktywnością a łagodną do umiarkowanej nadpobudliwością. Impulsywność jest również zwykle, ale z pewnością nie zawsze, częścią obrazu. ADHD rozpoznaje się zgodnie z DSM-IV na podstawie co najmniej (i) sześciu objawów (z dziewięciu możliwych) nieuwagi; (ii) sześć objawów (z dziewięciu możliwych) nadpobudliwości-impulsywności; lub (iii) sześć objawów nieuwagi i sześć objawów nadpobudliwości. Te trzy podtypy są oznaczone (i) ADHD – głównie nieuważny; (ii) ADHD – głównie hiperaktywny impulsywny; i (iii) ADHD – łącznie. Wiele osób z zespołem Aspergera i innymi chorobami podobnymi do autyzmu wykazuje znaczny stopień nieuwagi i impulsywności, a wiele z nich spełnia kryteria objawów ADHD według DSM-IV. Należy wziąć pod uwagę możliwość wystąpienia ADHD w zespole Aspergera. Istnieje wiele bardzo pomocnych interwencji, które należy rozważyć w przypadkach ciężkiej nieuwagi / nadpobudliwości. Niektórzy klinicyści uważają, że rozpoznanie zespołu Aspergera jest „niedostateczne”, a stawianie dodatkowych diagnoz współistniejących nie jest właściwe. Jednak wieloletnie doświadczenie kliniczne sugeruje, że główne problemy związane z uwagą i aktywnością, które pojawiają się u tak wielu osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, należy wziąć pod uwagę i leczyć na ich własnych zasadach

Dzieci i dorośli z zespołem Aspergera mają poważne problemy z pragmatyką, nawet jeśli zwykle wykazują doskonałe ekspresyjne umiejętności językowe. Mając bogate słownictwo i doskonałą znajomość znaczenia poszczególnych słów, często z dużą trudnością używają tych słów w życiu codziennym do dwustronnej, interaktywnej komunikacji. Nie udaje im się także podtrzymać rozmowy i mogą nie rozumieć lub nie reagować na werbalne podejścia innych ludzi. Ich prozodia jest bardzo często dziwna, a poziom i ton głosu niezwykły lub nienormalny. Wszystkie lub większość tych problemów występuje również u osób z „zaburzeniem semantyczno-pragmatycznym”. Jest to koncepcja opracowana przez ekspertów ds. Mowy i języków, lingwistów i neurologów. Podobnie jak w przypadku niewerbalnych trudności w uczeniu się, jest prawdopodobne, że wiele, jeśli nie wszystkie osoby, u których zdiagnozowano tę chorobę, również spełniałyby kryteria zespołu Aspergera lub innego zaburzenia ze spektrum autyzmu. Zaproponowano, że przyczyną tej kombinacji problemów jest dysfunkcja mózgu prawej półkuli. Pogranicze zespołu Aspergera, trudności w nauce niewerbalnej, „dysfunkcja prawej półkuli” i zaburzenia semantyczno-pragmatyczne wyraźnie się pokrywają. Możliwe, że wszystkie one są związane ze zgrzewem zaburzeń ze spektrum autyzmu. Na obecnym etapie nie jest jasne, w jakim stopniu osoby z zespołem Aspergera mają jakiekolwiek „problemy semantyczne”. Dzieci, które widziałem, u których inni eksperci zdiagnozowali zaburzenia semantyczno-pragmatyczne, nie miały oczywistych problemów semantycznych, ale poważne, bardzo upośledzające, pragmatyczne problemy.

Koncepcję trudności w uczeniu się niewerbalnych opracowali neuropsycholodzy. Zainteresowanie tą kategorią wzrosło wraz z pojawiającym się zainteresowaniem zespołem opisanym przez Aspergera. Odnosi się do kombinacji problemów, które mają wiele wspólnych cech z zespołem Aspergera: trudności w uczeniu się proceduralnym, dysfunkcje wzrokowo-przestrzenne, problemy z interakcjami społecznymi i osobliwości intonacji, ale brak nieprawidłowości w formalnym języku mówionym. Jest prawdopodobne, że niektóre osoby z diagnozą trudności w uczeniu się niewerbalnym otrzymałyby diagnozę zespołu Aspergera „zamiast”, gdyby skonsultowali się z psychiatrą posiadającym wiedzę na temat zaburzeń ze spektrum autyzmu. Uważa się, że trudności w uczeniu się niewerbalnym są związane z ograniczeniem funkcji prawej półkuli mózgowej

Niedawne badania genetyczne autyzmu wykazały, że „mniejszy wariant” choroby często występuje u krewnych osób dotkniętych poważnymi zaburzeniami. Ten “ szerszy fenotyp ” może objawiać się jako łagodne objawy typu autystycznego (na przykład wycofanie społeczne, nieśmiałość, łagodna fobia społeczna, niewyczerpany i szczudły język, zjawiska obsesyjno-kompulsyjne i sztywne zachowania), nawet jeśli nie ma poważnych zaburzeń czynnościowych a warunek ten nie może być traktowany jako upośledzenie.

Autyzm

Klasyczny wariant autyzmu opisany przez Leo Kannera obejmuje okres „samotności autystycznej” w okresie niemowlęcym oraz „nacisk na identyczność / skomplikowane, powtarzalne procedury”. Szczególny wariant autyzmu Kannera wydaje się być tylko raczej wąskim segmentem diagnostycznej kategorii zaburzeń autystycznych / dziecięcego autyzmu, jak określono w DSM-IV / ICD-10. Wszystkie osoby spełniające kryteria zaburzeń autystycznych wykazują pełną triadę objawów opisanych poniżej pod hasłem „zaburzenia ze spektrum autyzmu”, z wyraźnymi problemami wzajemności społecznej, komunikacji i zachowania i / lub wyobraźni.

Przypadki autyzmu można podzielić na te, które są „słabo funkcjonujące”, „średnio funkcjonujące” i „wysoko funkcjonujące”. W tej drugiej grupie IQ jest zwykle w niskim normalnym lub normalnym zakresie. To właśnie ta podgrupa osób z zaburzeniami autystycznymi wywołuje najwięcej dyskusji, jeśli chodzi o rozpoznanie zespołu Aspergera. Niektórzy autorzy utrzymują, że rozsądniej byłoby odesłać osoby, u których obecnie zdiagnozowano zespół Aspergera, do kategorii autyzmu wysoko funkcjonującego (HFA). Inni uważają, że pojęcie zespołu Aspergera jest pomocne, ponieważ jest bardziej „neutralne” niż określenia obejmujące autyzm, a słowo „autyzm” ma zbyt wiele negatywnych konotacji. Biorąc pod uwagę, że większość osób wykazujących kliniczny obraz zespołu Aspergera funkcjonuje bardzo dobrze, z pewnością znacznie różnią się one od osób z słabo funkcjonującym autyzmem. Możliwość użycia dwóch różnych terminów dla tak różnych stanów klinicznych – mimo że prawdopodobnie należą one do tej samej ogólnej kategorii „zaburzeń ze spektrum autyzmu” – jest pomocna.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu

Termin „zaburzenia ze spektrum autyzmu” jest tutaj używany w odniesieniu do wszystkich zespołów obejmujących poważne zaburzenia czynnościowe w co najmniej dwóch z trzech obszarów: (1) wzajemne interakcje społeczne; (2) wzajemna komunikacja werbalna i niewerbalna; oraz (3) wyobraźnia i zachowanie. Gdy dotknięte są wszystkie trzy obszary, często używa się terminu „triada Lorna Wing”. Wing w latach siedemdziesiątych XX wieku odkrył, że połączenie tych trzech objawów jest wspólne dla wszystkich osób, u których zdiagnozowano autyzm dziecięcy (Wing 1981). Ogólna koncepcja zaburzeń ze spektrum autyzmu (ogólnie synonimem pojęcia “ wszechobecnych zaburzeń rozwojowych ”) obejmuje zaburzenia autystyczne (określane również jako zespół Kannera, autyzm dziecięcy, autyzm dziecięcy lub po prostu autyzm dziecięcy), zespół Aspergera, zaburzenia (CDD) i inne stany podobne do autyzmu

Zaburzenia ze spektrum autyzmu – synonimy

• Autyzm

Zespół Kannera

Zaburzenie autystyczne

Autyzm dziecięcy

Autyzm dziecięcy

• Zespół Aspergera

Zespół Aspergera

Psychopatia autystyczna

(Wysoko funkcjonujący autyzm?)

• Zaburzenie dezintegracyjne w dzieciństwie

Zespół Hellera

Dementia infantilis

• Inne stany podobne do autyzmu

Nietypowy autyzm

Wszechstronne zaburzenia rozwojowe niewymienione gdzie indziej (PDD NOS)

• Mniejszy wariant autyzmu

Szerszy fenotyp autyzmu

(Cechy autystyczne / DAMP z cechami autystycznymi)

Niektóre autorytety uwzględniłyby również cechy autystyczne i „szerszy fenotyp autyzmu” / „mniejszy wariant autyzmu”. Są również tacy, którzy inaczej używają terminu „zaburzenia ze spektrum autyzmu” i używają go tylko w przypadkach z chorobami podobnymi do autyzmu, które nie spełniają pełnych kryteriów zaburzeń autystycznych / autyzmu dziecięcego. Niektórzy autorzy używają również terminu „kontinuum autystyczne”, aby wskazać, że istnieje szereg stanów autystycznych z „ciężkimi” przypadkami na jednym końcu i „łagodnymi” przypadkami na drugim. Ten termin wydaje mi się mniej przydatny. Zakłada, że ​​wszystkie stany autystyczne i podobne do autystycznych można pogrupować według nasilenia wzdłuż kontinuum. U niektórych osób z zespołem Aspergerastan jest w rzeczywistości bardzo ciężki, cięższy niż „łagodny przypadek zaburzenia autystycznego”. Jednak w ramach kontinuum zespół Aspergera byłby generalnie klasyfikowany jako stan „łagodniejszy” niż zaburzenie autystyczne, które z kolei byłoby uważane za „ciężkie”.

Diagnoza zespołu Aspergera nie może być obecnie postawiona ze zgodą przed urodzeniem dziecka i zwykle dopiero w wieku szkolnym. Dzieje się tak częściowo dlatego, że objawy występujące w ciągu pierwszych kilku lat mogą być subtelne lub nietypowe, częściowo dlatego, że mogły zostać postawione inne diagnozy (w tym zaburzenia autystyczne, ADHD i DAMP) i przeoczono „problemy z zespołem Aspergera”. Wczesne objawy to często problemy ze snem, „upór”, bierność, problemy z uwagą i nietypowy rozwój głosu, mowy i / lub języka.

Zespół Aspergera

Kilka lat później Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób (ICD-10) opublikowana przez WHO po raz pierwszy umieściła zespół Aspergera jako formalną diagnozę.

Tabela I : Kryteria diagnostyczne zespołu Aspergera (według ICD-10)

1. Nie ma znaczącego klinicznie ogólnego opóźnienia w mowie, receptywnym języku lub rozwoju poznawczym Diagnoza wymaga, aby pojedyncze słowa pojawiły się w wieku 2 lat lub wcześniej, a zwroty komunikacyjne były używane do 3 roku życia lub wcześniej. Umiejętności samopomocy, zachowania adaptacyjne i ciekawość środowiska w ciągu trzech lat WRST powinny być na poziomie odpowiadającym normalnemu rozwojowi intelektualnemu. Jednak kamienie milowe motoryczne mogą być nieco opóźnione, a niezdarność ruchowa jest normalna (chociaż nie jest to niezbędna cecha diagnostyczna). Pojedyncze umiejętności specjalne, często związane z nienormalnymi zajęciami, są powszechne, ale nie są wymagane do postawienia diagnozy.
2. Występują jakościowe nieprawidłowości we wzajemnych interakcjach społecznych (w co najmniej dwóch z następujących obszarów):

(a) brak odpowiedniego użycia wzroku „oko w oko”, wyrazu twarzy, postawy ciała i gestów w celu regulacji interakcji społecznych

(b) niepowodzenie w rozwijaniu (w sposób odpowiedni dla wieku umysłowego i pomimo dużych możliwości) relacji z rówieśnikami, które obejmują wzajemne dzielenie zainteresowań, działań i emocji

(c) brak wzajemności społeczno-emocjonalnej, na co wskazuje upośledzona lub dewiacyjna reakcja na emocje innych osób lub brak modulacji zachowania zgodnie z kontekstem społecznym; lub słaba integracja zachowań społecznych, emocjonalnych i komunikacyjnych

(d) brak spontanicznego dążenia do dzielenia przyjemności, zainteresowań lub osiągnięć z innymi ludźmi (np. brak pokazywania, przynoszenia lub wskazywania innym osobom przedmiotów zainteresowania danej osoby)

3. Osoba przejawia niezwykle intensywne, ograniczone zainteresowania lub ograniczone, powtarzalne i stereotypowe wzorce zachowań, zainteresowań i działań (w co najmniej dwóch z poniższych):

(a) obejmująca zaabsorbowanie jednym lub większą liczbą stereotypowych i ograniczonych wzorców zainteresowań, które są anormalne pod względem intensywności i ograniczonej natury, chociaż nie dotyczą ich treści lub przedmiotu

(b) pozorne kompulsywne trzymanie się określonych, niefunkcjonalnych rutynów lub rytuałów

(c) stereotypowe i powtarzające się maniery motoryczne, które obejmują ruchy ręką lub Wnger-Xapping lub skręcanie lub złożone ruchy całego ciała

d) zaabsorbowanie przedmiotami będącymi częściami lub niefunkcjonalnymi elementami materiałów zabawowych (takie jak ich zapach, dotyk powierzchni lub hałas lub wibracje, które generują)

Obecnie istnieją co najmniej cztery definicje zespołu Aspergera, które są często cytowane w literaturze. Hans Asperger nigdy nie opublikował żadnych formalnych kryteriów diagnostycznych. Lorna Wing w swojej przełomowej pracy z 1981 r. wymieniła szereg objawów, ale nie podała algorytmu rozpoznania końcowego. Jako pierwsze zoperacjonalizowane kryteria diagnostyczne, które zostały przedstawione, zostały przedstawione przez I. Carinę Gillberg i Christophera Gillberga na Pierwszej Międzynarodowej Konferencji na temat Zespołu Aspergera w Londynie w 1988 r. Kryteria te zostały opublikowane w czasopiśmie naukowym w 1989 r. i opracowane przez Christophera Gillberga w 1991 r.

Tabela II : Kryteria diagnostyczne zespołu Aspergera (wg Gillberga)

1. Upośledzenie społeczne (skrajny egocentryzm) (co najmniej dwa z poniższych):

(a) trudności w interakcji z rówieśnikami

b) odniesienie do kontaktów rówieśniczych

(c) trudności w interpretowaniu sygnałów społecznych

(d) zachowanie nieodpowiednie pod względem społecznym i emocjonalnym

2. Wąskie zainteresowanie (co najmniej jedno z poniższych):

a) wyłączenie innych rodzajów działalności

b) powtarzalne trzymanie się

(c) bardziej przemyślane niż znaczenie

3. Kompulsywna potrzeba wprowadzenia rutyny i zainteresowań (co najmniej jedno z poniższych):

(a) które wpływają na każdy aspekt codziennego życia danej osoby

(b) które mają wpływ na innych

4. Specyfika mowy i języka (co najmniej trzy z poniższych):

(a) opóźniony rozwój mowy

(b) niezwykle doskonały język ekspresyjny

(c) formalny język pedantyczny

(d) dziwna prozodia, specyficzne cechy głosu

(e) upośledzenie rozumienia, w tym błędne interpretacje znaczeń dosłownych / domniemanych

5. Problemy z komunikacją niewerbalną (co najmniej jeden z poniższych):

(a) ograniczone użycie gestów

(b) niezdarny / chudy język ciała

(c) ograniczony wyraz twarzy

(d) niewłaściwy wyraz twarzy

(e) osobliwe, sztywne spojrzenie

6. Niezgrabność ruchowa

słabe wyniki w teście neurorozwojowym

Sześć kryteriów opiera się na opisach czterech opublikowanych przez Aspergera pierwszych przypadków (Fritz, Harro, Ernst i Hellmuth z jego artykułu z 1944 r.). Podkreślają z jednej strony wagę skrajnego egocentryzmu i poważnych problemów z interakcjami społecznymi, a z drugiej strony pogląd Aspergera, że ​​wąskie wzorce zainteresowań i niezdarność ruchowa są kluczowymi składnikami tego stanu. Zgodnie z opisami Aspergera, zawierają one także odniesienia do osobliwości mowy i języka, w szczególności formalizmu i mowy pedantycznej. Gdy te kryteria są stosowane w badaniach, należy spełnić wszystkie sześć, aby można było postawić ostateczną diagnozę (i łącznie należy spełnić 9 z 20 określonych objawów). W praktyce klinicznej diagnozę zespołu Aspergera stawia się, jeśli spełnione jest kryterium dysfunkcji interakcji społecznych wraz z co najmniej czterema innymi kryteriami. Peter Szatmari opublikował swoje cztery kryteria w 1989 r.

Tabela III : Kryteria diagnostyczne zespołu Aspergera (wg Szatmari)

1. Izolacja społeczna (co najmniej dwa z poniższych):

(a) brak bliskich przyjaciół

(b) unika innych

(c) brak zainteresowania nawiązywaniem przyjaźni

(d) samotnik

2. Upośledzona interakcja społeczna (co najmniej jedno z poniższych):

(a) zwraca się do innych tylko po to, aby zaspokoić własne potrzeby

(b) niezdarne podejście społeczne

(c) jednostronne odpowiedzi na rówieśników

(d) trudności w odczuwaniu uczuć innych

(e) wzgląd na uczucia innych

3. Upośledzona komunikacja niewerbalna (co najmniej jedno z poniższych):

(a) ograniczony wyraz twarzy

(b) niemożność odczytania emocji poprzez wyraz twarzy dziecka

(c) niemożność przekazania wiadomości oczami

(d) unika patrzenia na innych

(e) nie używa rąk do wspomagania ekspresji

(f) duże i niezdarne gesty

(g) narusza przestrzeń fizyczną innych ludzi

4. Osobliwości związane z mową i językiem (co najmniej dwie z poniższych):

(a) nieprawidłowości w infekcji

(b) nadmierna rozmowa

(c) niekomunikatywny

(d) brak spójności rozmowy

(e) specyficzne użycie słów

(f) powtarzające się wzorce mowy

W znacznym stopniu przypominają te Gillberga i Gillberga. Jednak diagnoza Szatmari zespołu Aspergera może być postawiona tylko wtedy, gdy dana osoba nie spełnia kryteriów zaburzeń autystycznych. Wszystkie cztery kryteria muszą zostać spełnione (łącznie 6 z 22 specyficznych objawów). Kilka lat później Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób i Zaburzeń (ICD-10) opublikowana przez WHO (1993) uwzględniła zespół Aspergera jako formalną diagnozę w pierwszym okresie. Duży nacisk kładziony jest na normalny język i rozwój społeczny (przejawiający się normalną ciekawością otoczenia) w ciągu trzech lat życia. Nie można postawić diagnozy, jeśli spełnione są (lub były) kryteria autyzmu dziecięcego. Wymieniono tylko osiem objawów, a diagnoza wymaga spełnienia trzech z nich. Podręcznik diagnostyczny i statystyczny zaburzeń psychicznych (DSM-IV) opublikowany przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne odnosił się do „zespołu Aspergera” w pierwszym okresie w 1994 r.

Tabela IV  : Kryteria diagnostyczne zespołu Aspergera (wg DSM-IV)

1. Jakościowe upośledzenie interakcji społecznych (objawiające się co najmniej dwoma z poniższych):

(a) wyraźne upośledzenie w stosowaniu wielu zachowań niewerbalnych, takich jak patrzenie oko w oko, wyraz twarzy, postawa ciała i gesty w celu regulowania interakcji społecznych

(b) niepowodzenie w nawiązywaniu relacji rówieśniczych odpowiednich do poziomu rozwoju

(c) brak spontanicznego dążenia do dzielenia się przyjemnością, zainteresowaniami lub osiągnięciami z innymi ludźmi (np. przez brak pokazywania, przynoszenia lub wskazywania innym osobom przedmiotów zainteresowania)

(d) brak wzajemności społecznej lub emocjonalnej

2. Ograniczone lub powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowań, zainteresowań i działań (przejawiające się co najmniej jednym z poniższych):

(a) obejmującego zaabsorbowanie jednym lub większą liczbą stereotypowych i ograniczonych wzorców zainteresowań, które są nieprawidłowe pod względem intensywności lub skupienia

(b) pozornie nierozerwalne przestrzeganie określonych, niefunkcjonalnych rutynów lub rytuałów

(c) stereotypowe i powtarzające się maniery motoryczne (np. skręcanie lub skręcanie dłoni lub Wngera lub złożone ruchy całego ciała

(d) uporczywe zajęcie się częściami przedmiotów

3. Zakłócenie powoduje klinicznie istotne upośledzenie w społecznych, zawodowych lub innych ważnych obszarach funkcjonowania
4. Nie ma istotnego klinicznie ogólnego opóźnienia w języku (np. Pojedyncze słowa używane w wieku 2 lat, komunikatywne zwroty używane w wieku 3 lat)
5. Nie ma klinicznie istotnego opóźnienia w rozwoju poznawczym lub w rozwoju umiejętności samopomocy dostosowanych do wieku, zachowań adaptacyjnych (innych niż interakcje społeczne) i ciekawości środowiska w dzieciństwie
6. Kryteria nie są spełnione dla innego specyficznego zaburzenia rozwojowego lub schizofrenii

Kryteria są prawie identyczne jak w ICD-10. Istnieje jednak istotny dodatkowy wymóg istotnego klinicznie upośledzenia funkcjonowania w pracy, w życiu społecznym lub w innych ważnych aspektach życia. Wszystkie cztery definicje są obecnie wykorzystywane w badaniach naukowych nad zespołem Aspergera. Jednak z każdym z nich są problemy. Gillberg i Gillberg  – zgodnie z własnym poglądem Hansa Aspergera – wymagają obecności wąskich wzorców zainteresowań. Niektóre osoby, zwłaszcza dziewczęta i kobiety – spełniając poza tym wszystkie kryteria – nie wykazują takich wzorców zainteresowań. Gillberg i Gillberg również wymagają niezdarności ruchowej do definicji diagnozy. Niektóre osoby z klasycznymi objawami Aspergera mają doskonałe zdolności motoryczne. Jak należy zdiagnozować takie osoby? W praktyce klinicznej nie jest to poważny problem, biorąc pod uwagę, że „tylko” pięć z sześciu kryteriów musi być spełnionych, aby postawić diagnozę (patrz powyżej). Kryteria Gillberga i Gillberga mogą być również problematyczne, ponieważ diagnozę można postawić nawet wtedy, gdy spełniony jest algorytm zaburzeń autystycznych / autyzmu dziecięcego. Niedawne badanie wysoko funkcjonujących osób ze spektrum autyzmu wykazało, że wiele osób z zespołem Aspergera „Gillberga” również spełniało kryteria autyzmu dziecięcego. W praktyce klinicznej należy zdecydować, która diagnoza jest lepiej akceptowana przez osobę chorej oraz przez rodziców lub innych opiekunów. Obecnie wydaje mi się, że zespół Aspergera jest często preferowany nad autyzmem w przypadkach spełniających oba zestawy kryteriów diagnostycznych. Autyzm wciąż ma w sobie „pesymistyczny” pierścień, podczas gdy zespół Aspergera dla wielu nie ma równie negatywnych konotacji. Może się to zmienić w przyszłości, gdy zostanie ogólnie przyjęte, że zaburzenia ze spektrum autyzmu nie są niezwykle rzadkie, a przypadki intensywnie funkcjonujące, w przeciwieństwie do wcześniejszych przekonań, znacznie przewyższają liczbę tych, które są bardzo poważnie dotknięte i słabo funkcjonujące. Kryteria Szatmari wykluczają rozpoznanie zespołu Aspergera, jeśli spełnione są kryteria zaburzenia autystycznego. Jednak realia kliniczne są takie, że osoby z konstelacją problemów opisaną przez Aspergera bardzo często spełniają kryteria zaburzenia autystycznego lub spełniały takie kryteria w przeszłości. W rzeczywistości badanie, w którym eksperci przeanalizowali historie przypadków bez wcześniejszej wiedzy o tym, kto je napisał lub jakie diagnozy zostały postawione, wykazało, że wszystkie oryginalne przypadki Aspergera spełniały kryteria zaburzeń autystycznych zgodnie z DSM-IV. Ten problem dotyczy również DSM-IV i ICD-10. Jednak podręczniki te powodują również poważne problemy, ponieważ zawierają kryterium normalnego rozwoju w ciągu trzech lat życia. Badanie 200 stosunkowo dobrze funkcjonujących osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, z których około połowa miała „klasyczny” kliniczny objaw zespołu Aspergera, wykazało, że tylko trzy spełniły kryteria ICD-10 dla zespołu Aspergera. Ponieważ jest bardzo niewiele, jeśli w ogóle, przypadków z klinicznymi objawami zespołu Aspergera, którzy mają całkiem normalny rozwój poznawczy, językowy i społeczny w ciągu trzech lat życia Wrst. ICD-10 i DSM-IV są również problematyczne, ponieważ do diagnozy potrzebne są tylko trzy objawy (z łącznie ośmiu wymienionych pozycji). Oznacza to, że z objawowego punktu widzenia bardzo niewiele potrzeba do postawienia diagnozy zaburzenia. Niektóre dzieci z depresją, zaburzeniami zachowania, przesadną nieśmiałością lub mutyzmem wybiórczym faktycznie mają „wystarczająco dużo objawów”, aby uwzględnić kryteria diagnostyczne zespołu Aspergera z ICD-10 (lub DSM-IV). Odtąd w tej książce, o ile nie określono inaczej, termin zespół Aspergera będzie używany w odniesieniu do wariantu opisanego przez Gillberga i Gillberga

Wydaje się, że Hans Asperger nie był świadomy pism Ewy Suchariewej, kiedy opublikował swój  nazywając to „psychopatią autystyczną” w 1944 r. Rzeczywiście, nic nie wskazuje na to, by kiedykolwiek dowiedział się o publikacji 1926 r. rosyjskiej asystentki neurologicznej o schorzeniu, które określiła jako „schizoidalna osobowość dzieciństwa”. Czytając historie przypadków Aspergera dotyczące chłopców z „autystycznym zaburzeniem osobowości” (co tak naprawdę oznacza „autystyczna psychopatia”) i Suchariewej o chłopcach z „schizoidalnym zaburzeniem osobowości”, uderza raczej wielkie podobieństwo niż jakakolwiek większa różnica. Wydaje się jasne, że ci dwaj lekarze naprawdę opisywali to samo zjawisko. Jednak publikacja Suchariewej została zauważona przez międzynarodową społeczność naukową dopiero w 1995 r. (przez Sulę Wolff, szkocką psychiatrę). Raport Aspergera był szeroko cytowany już dawno temu – a przede wszystkim przez Lornę Wing, brytyjską specjalistkę od autyzmu – więc jego nazwisko przywiązało się do tego zespołu. Z historycznego punktu widzenia interesujący jest fakt, że Leo Kanner, amerykański psychiatra, który po raz pierwszy opisał „klasyczny” wariant autyzmu dziecięcego jako zespołu w 1943 roku, ani razu nie wspomniał o Aspergerze, ale wspomniał, choć mimochodem (w 1971 roku) o Suchariewej. Z drugiej strony Asperger odniósł się do Kannera, ale uważał, że „psychopatia autystyczna” wyraźnie różni się od zespołu, który opisał Kanner. Tłumaczenie z adnotacjami na język angielski oryginalnej pracy Aspergera zostało opublikowane w 1991 roku i dopiero w ciągu ostatnich 10 lat zespół Aspergera stał się szeroko dyskutowany w psychiatrii dzieci i młodzieży oraz w opinii publicznej. Kilka lat temu zainteresowanie tą chorobą wywołało także w pediatrii rozwojowej („neuropaediatria”, „neurologia dziecięca”) oraz w psychiatrii dorosłych (w tym medycyny sądowej). Hans Asperger pracował jako pediatra w Wiedniu i stopniowo zaabsorbował go dewiacyjny / niezwykły rozwój dzieci. Był także zagorzały zwolennik tzw. Heilpadagogik. W jego klinice dominowały edukacyjne sposoby interwencji, szczególnie w przypadku młodych chłopców z trudnościami w interakcji społecznej i problemami z zachowaniem. Asperger wykładał o „swoich chłopcach” w latach trzydziestych, ale opublikował pierwszy artykuł  na temat tego stanu (w języku niemieckim) dopiero w 1944 r. Być może ze względu na jego korzenie w niemieckiej kulturze i języku podczas drugiej wojny światowej, artykuł Aspergera nie był szeroko dyskutowany poza Europą Środkową – mimo że „psychopatia autystyczna” była przynajmniej częścią skandynawskiej i holenderskiej nomenklatury psychiatrii dziecięcej od lat 70. Wspomniano o tym również w głównym brytyjskim podręczniku psychiatrii dziecięcej wydanym przez Ruttera i Hersova w 1977 r. Z drugiej strony Leo Kanner pisał po angielsku i pracował w Stanach Zjednoczonych, a także w swojej pracy na temat „zaburzeń autystycznych kontaktu wzrokowego”, wkrótce nazwany „wczesnym autyzmem dziecięcym”, stał się szeroko znany na całym świecie. Jego pierwsza praca (1943) dotycząca 11 dzieci (8 chłopców i 3 dziewczynek) opisywała stan o bardzo wczesnym – a nawet dziecięcym – początku, charakteryzujący się skrajnymi trudnościami w wzajemnych interakcjach społecznych i wzorcem skomplikowanych, powtarzalnych rutynowych lub “ naciskiem na identyczność ” . Patrząc wstecz, stało się jasne, że Kanner i Asperger mieli na myśli bardzo podobne schorzenia. Jednak przypadki Kannera charakteryzowały się zwykle niską inteligencją (chociaż czasami występowały wysepki o niezwykłych zdolnościach), podczas gdy pacjenci z zespołem Aspergera – przynajmniej w zdecydowanej większości przypadków – mieli normalny lub bardzo wysoki poziom inteligencji. O samym Aspergerze powiedziano, że miał szczególne upodobanie do dzieci z psychopatią autystyczną, ponieważ sam miał wiele – być może wszystkie – cechy osobowości uważane za typowe dla tego schorzenia. Nie jest jasne, czy tak było, ale według jego córki,  było kilka przykładów przesadnego formalizmu, „sztywnej” postawy w relacjach społecznych i potrzeba rutyny graniczącej z skrajnością. Holenderski lekarz Arn van Krevelen w późnych latach sześćdziesiątych i wczesnych siedemdziesiątych próbował zwrócić uwagę na pisma Aspergera, porównując psychopatię autystyczną z wariantem autyzmu Kannera. Jednak dopiero rok po śmierci Aspergera, kiedy Lorna Wing (1981) opublikowała swoją relację z 34 przypadków tego, co nazwała „zespołem Aspergera”, zainteresowanie jego pracą zaczęło rosnąć na całym świecie. W Stanach Zjednoczonych schorzenie to nie zostało uznane za specyficzną jednostkę diagnostyczną do czasu opublikowania czwartego wydania Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSMIV) w 1994 roku (gdzie jest określane jako zaburzenie Aspergera). W ciągu ostatniej dekady opublikowano setki artykułów naukowych na temat zespołu Aspergera / zespołu Aspergera. W tym samym okresie ogromnie wzrosła wiedza na temat funkcjonowania i dysfunkcji mózgu. Możliwe stało się nawet zbadanie mechanizmów mózgu, które mogą leżeć u podstaw zespołu Aspergera. Rozwój w sąsiednich Welds również przyczynił się zarówno do lepszego zrozumienia zespołu Aspergera, jak i do bardziej złożonego i skomplikowanego obrazu. Wyniki badań nad autyzmem wysokofunkcjonującym, zaburzeniami semantyczno-pragmatycznymi, zaburzeniami uczenia się niewerbalnego, dysfunkcją prawej półkuli, unikaniem patologicznego popytu, zaburzeniem osobowości obsesyjno-kompulsyjnym, tikami i zespołem Tourette’a, zaburzeniami uwagi, kontroli motorycznej i percepcji (DAMP ), zaburzenia koncentracji uwagi / nadpobudliwość psychoruchowa (ADHD) oraz u dziewcząt z zaburzeniami społecznymi i problemami w nauce, wszystkie razem tworzą koncepcję raczej szerokiego „spektrum autyzmu”. Wiele z tych terminów jest stosunkowo nowych i odnosi się do schorzeń / niepełnosprawności, które prowadzą do objawów i ułomności, które nakładają się i mają wiele wspólnych cech z objawami zespołu Aspergera. Obecnie zespół Aspergera jest jedną z najczęściej dyskutowanych diagnoz w psychiatrii, nie tylko w psychiatrii dziecięcej, ale także w ośrodkach dla dorosłych. Oczywiste jest, że wielu dorosłych pacjentów psychiatrycznych z poważnymi trudnościami diagnostycznymi w rzeczywistości ma – wcześniej niezdiagnozowany – zespół Aspergera. Zespół Aspergera nie jest już bardzo rzadką diagnozą w psychiatrii dziecięcej. Nauczyciele spotykają się z przypadkami w swojej codziennej praktyce, nie tylko raz na niebieskim księżycu, ale raczej regularnie. Osoby ze wszystkimi cechami zespołu Aspergera, które nigdy nie zostały zdiagnozowane, przeczytały o objawach i typowych cechach w jakimś artykule i zdają sobie sprawę, że odpowiadają one ich własnym problemom i zasobom. Rodzice rozumieją, czasami bez konsultacji z żadnym ekspertem w Weld, że ich dzieci mogą cierpieć na zespół Aspergera. Małżonkowie zdają sobie sprawę, że ich partner „ma zespół Aspergera”. W tego rodzaju warunkach ważne jest, aby dostępne informacje były oparte na faktach i łatwo dostępne. To jest kontekst, w jakim została napisana ta książka. Od ponad 25 lat pracuję z pacjentami i pytaniami związanymi z spawaniem wysoko funkcjonującego autyzmu i zespołu Aspergera. Mój pacjent z Wrst z tą dolegliwością był probandem w projekcie badawczym poświęconym stratom uwagi, kontroli motorycznej i percepcji w 1975 roku. Dopiero znacznie później uderzyło mnie, że niektórzy ludzie, których spotkałem już w moim dzieciństwie, musieli cierpieć. z tego zaburzenia. Od 1985 roku w moich badaniach poczesne miejsce zajmuje zespół Aspergera i wysoko funkcjonujący autyzm. Przez lata osobiście obserwowałem kilkaset dzieci, młodzieży i dorosłych z zespołem Aspergera. Niektóre z nich znałem i ściśle współpracowałem od 20 lub więcej lat. Na bardziej powierzchownym poziomie spotkałem wiele, wiele więcej osób ze szczególnym wariantem wysoko funkcjonującego autyzmu Aspergera. Wszystkie te wyjątkowe istoty ludzkie, ze wspólnym rdzeniem problemów / cech osobowości, są kręgosłupem tej książki. Osoby z zespołem Aspergera – z ich brakiem elastyczności i często oszałamiającym egocentryzmem – mają poważne problemy z radzeniem sobie w „normalnym” życiu. Jednocześnie wielu z nich jest „wolnymi myślicielami” i mogą być osobami o wysokich umiejętnościach naukowych lub estetycznych. „Osoby z zespołem Aspergera” (jak czasami lubią nazywać siebie) są fascynujące i być może szczególnie cenne dla rozwoju gatunku ludzkiego. Ich trudności i mocne strony rzucają światło na rozwój i umysły innych „neurotypowych” (jak osoby z zespołem Aspergera czasami odnoszą się do tych, którzy uważają się za „normalnych”).

Uwagi końcowe

Minęło prawie 75 lat, odkąd rosyjska neurolog „asystent naukowy”  opisał zespół, który obecnie nosi imię Hansa Aspergera. Dopiero w ostatniej dekadzie zespół Aspergera stał się jedną z najważniejszych kategorii diagnostycznych w całej psychiatrii.