Mutyzm wybiórczy

W tym stanie małe dzieci mogą w większości sytuacji odmówić mówienia, ale będą mówić głównie w kontekście domowym. Historia i prezentacja zwykle różnią się od autyzmu.

Zaburzenia przywiązania

Ten stan występuje po okresie nadużyć i/lub zaniedbań, zwykle w pierwszych latach życia. Dziecko może wydawać się odległe i pozbawione umiejętności społecznych i komunikacyjnych, a także może rozwinąć stereotypowe zachowania, na przykład kołysanie się. Jednak trudności zwykle w znacznym stopniu odpowiadają na odpowiednią interwencję i bardziej odpowiednie środowisko.

Zaburzenie hiperkinetyczne ze stereotypiami

W tym stanie dzieci mają bardzo słabą koncentrację, niezdarność, niepokój i powtarzające się zachowania oraz doświadczają znacznych trudności w nauce. Diagnoza nie zostałaby postawiona, gdyby dziecko spełniało kryteria jednego z PDD.

Zespół Landaua-Kleffnera

W tym stanie dzieci rozwijają się normalnie i przyswajają normalny język, ale po tym następuje pogorszenie z fluktuacją utraty mowy i padaczka.

Specyficzne zaburzenia językowe

Podstawowe deficyty u dzieci z zaburzeniami językowymi dotyczą mowy i komunikacji. Umiejętności społeczne zwykle rozwijają się pomimo tego. Jednak u niektórych małych dzieci na interakcje społeczne i nabywanie umiejętności społecznych poważnie wpływają trudności językowe i komunikacyjne. Ponownie, istnieje potrzeba dokładnej kontroli zachowań społecznych i komunikacyjnych dziecka oraz uważnego monitorowania postępów i reakcji na interwencję ze strony wielozawodowego zespoł. Niektóre dzieci ze złożonymi trudnościami językowymi i komunikacyjnymi mogą otrzymać diagnozę „zaburzenia semantyczno-pragmatycznego”. Zaburzenie semantyczno-pragmatyczne zostało użyte przez Rapina i Allena  do opisania grupy problemów językowych i komunikacyjnych u małych dzieci, do których zaliczały się trudności językowe receptywne, echolalia, trudności z koncepcjami językowymi, nieumiejętność posługiwania się gestami oraz ubóstwo zabawy symbolicznej. Jednak znacznie węższy zestaw kryteriów diagnostycznych autyzmu funkcjonujący w tamtym czasie wykluczałby diagnozę autyzmu. Biorąc pod uwagę obecną szerokość spektrum autyzmu, jeśli złożone zaburzenie językowe wiąże się z trudnościami w zrozumieniu funkcji komunikacji oraz trudnościami semantycznymi i pragmatycznymi, a także jeśli brakuje empatii społecznej i ograniczonej wyobraźni, to kryteria autystycznego zostanie spełnione zaburzenie widma. W 1992 roku Lister-Brooke i Bowler zbadali tę kwestię i doszli do wniosku, że zaburzenia semantyczno-pragmatyczne nie istnieją poza spektrum autystycznym.

Diagnostyka różnicowa zaburzeń ze spektrum autyzmu

Diagnostyka różnicowa autyzmu obejmuje rozważenie:

  • ogólnie opóźniony rozwój i ograniczone zdolności poznawcze;
  • specyficzne zaburzenia językowe;
  • warunki psychiatryczne.

Opóźnienie rozwoju/ograniczona zdolność poznawcza

Małe dzieci z poważnymi lub głębokimi trudnościami w nauce mogą wykazywać niektóre cechy autyzmu, w tym opóźniony lub nieobecny język, ograniczony kontakt wzrokowy, ograniczoną komunikację niewerbalną i prawdopodobnie stereotypowe ruchy. To nakładanie się prezentacji wymaga ścisłej analizy i monitorowania postępów oraz reakcji na interwencje w trakcie oceny bardzo małych dzieci.

DSM IV : Autyzm atypowy/PDD-NOS

Autyzm atypowy/PDD-NOS nie jest odrębną jednostką kliniczną o określonej definicji; jest to raczej diagnoza poprzez wykluczenie innych zaburzeń ze spektrum autyzmu. Można go podać, gdy objawy autyzmu są tylko częściowo obecne pod względem liczby lub stopnia, lub gdy wiek zachorowania przekraczał 36 miesięcy (Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne 1994). Warto jednak zauważyć, że w jednym z badań z 1996 r., cytowanym przez Rapina i innych , obejmującym 18 dzieci, u których postawiono diagnozę PDD-NOS, nie stwierdzono istotnych różnic w miarach neuropsychologicznych lub behawioralnych. z grupy porównawczej, która otrzymała diagnozę autyzmu.

DSM IV : Zespół Retta

Zespół Retta jest zaburzeniem rozwojowym dotykającym dziewczynki. Został sklasyfikowany jako wszechobecne zaburzenia rozwojowe (PDD), aby nie postawić błędnej diagnozy autyzmu. Po okresie wczesnego prawidłowego rozwoju w ciągu pierwszych 12 miesięcy życia następuje okres gwałtownego pogorszenia. Szczególnie zauważalna jest utrata umiejętności celowego poruszania rękami, którą zastępują stereotypowe ruchy rąk, takie jak wykręcanie czy klaskanie. Pojawia się słaba koordynacja tułowia lub chodu i następuje utrata zaangażowania społecznego. Umiejętności poznawcze oraz umiejętności językowe zarówno receptywne, jak i ekspresyjne są poważnie upośledzone. Dlatego objawy mogą przypominać objawy autyzmu. Jednak choroba Retta jest zaburzeniem genetycznym, wada genetyczna została zidentyfikowana w 1999 roku i ma inny przebieg niż autyzm.

DSM IV : Zaburzenia dezintegracyjne w dzieciństwie (CDD)

W tym rzadkim stanie występuje okres normalnego rozwoju do co najmniej 24 miesiąca życia, po którym następuje szybka regresja neurorozwojowa prowadząca do objawów autyzmu. Zwykle CDD występuje między 36 a 48 miesiącem. Główne objawy to utrata wcześniej nabytych normalnych umiejętności językowych, społecznych, zabawowych, poznawczych i motorycznych. Dochodzi do tego początek stereotypowych, powtarzalnych zachowań. Jednak w przypadku autyzmu regresja kliniczna, gdy jest zgłaszana, często występuje już po 15 miesiącach. Aż 50% rodziców zgłasza (zwykle retrospektywnie) trudności w pierwszym roku życia. Analiza rodzinnych taśm wideo  pomaga wyjaśnić kwestię „wieku zachorowania”. Niemniej jednak trudności w rozróżnieniu „wieku zachorowania” od „wieku rozpoznania” mylą obraz, a związek między autyzmem a CDD jest słabo poznany.

DSM IV : Zespół Aspergera

Podstawowe trudności związane z autyzmem i zespołem Aspergera są wspólne. Zespół Aspergera obejmuje bardziej subtelną prezentację trudności. Kluczowym czynnikiem podanym zarówno w DSM IV, jak i ICD 10 dla rozróżnienia między autyzmem a zespołem Aspergera jest brak opóźnionego rozwoju wczesnego języka w tym drugim. Jednak Wing (1996) zauważa, że ​​niektóre bardzo małe dzieci wykazują coś, co wydaje się być typowym autyzmem, ale rozwijają język i inne umiejętności, a w okresie dojrzewania mają wszystkie cechy opisane przez Aspergera. Termin zespół Aspergera okazał się przydatny w wyjaśnianiu rodzicom i nauczycielom źródła wielu problemów, jakie napotykają z dzieckiem, które choć stosunkowo sprawne intelektualnie, doświadcza znacznych trudności społecznych

Diagnozy w obrębie spektrum autyzmu

W 1988 Wing ukuł termin „autystyczne kontinuum”, aby przekazać pojęcie szerszego klinicznego fenotypu autyzmu. Systemy diagnostyczne (patrz poniżej) pogrupowały je pod wspólnym terminem „całościowe zaburzenia rozwojowe”. W ciągu ostatnich dziesięciu lat wśród klinicystów narastał konsensus, że zakres tych zaburzeń rzeczywiście stanowi „spektrum autyzmu”. Tak więc synonimiczne terminy zaburzenia ze spektrum autyzmu i wszechobecne zaburzenia rozwojowe odnoszą się do szerokiego zakresu powiązanych zaburzeń poznawczych i neurobehawioralnych. Charakteryzują je trzy podstawowe cechy: zaburzenia socjalizacji, zaburzenia komunikacji werbalnej i niewerbalnej oraz ograniczone i powtarzalne wzorce zachowań.

Całościowe zaburzenia rozwojowe (widmo autyzmu) Diagnozy DSM IV

  • Zaburzenie autystyczne (autyzm dziecięcy)
  • Zespół Aspergera (zespół)
  • Zaburzenia dezintegracyjne w dzieciństwie
  • zaburzenie Retta (zespół)
  • PDD-NOS*/autyzm nietypowy

Trudności diagnostyczne

Większość specjalistów uzna, że ​​wczesna identyfikacja i diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu jest wysoce pożądana z powodów przedstawionych powyżej. Autyzm przejawia się w szeregu drobnych gradacji w ramach spektrum, wynikających z wzajemnego oddziaływania różnych czynników. Niektórzy profesjonaliści nie widzieli ani liczby, ani zakresu prezentacji w zakresie wymaganym do opracowania niezbędnej wiedzy klinicznej. Ponieważ nie ma jeszcze żadnych badań krwi, skanów mózgu ani możliwych do zidentyfikowania markerów genetycznych, które mogłyby jednoznacznie postawić diagnozę autyzmu, autyzm można rozpoznać tylko poprzez świadomą obserwację zachowania. Jednak autyzmu nie można rozpoznać po jednym konkretnym zachowaniu; raczej wynika z interpretacji wzorca zachowań. Interpretacja zachowania może oczywiście być subiektywna, a zatem „ugruntowane podstawy wiedzy klinicznej” mają kluczowe znaczenie. Diagnoza autyzmu wymaga zatem:

  • rozległej wiedzy na temat prawidłowego rozwoju dziecka;
  • wiedza o nieprawidłowym rozwoju charakteryzującym inne schorzenia, pozwalająca na różnicowanie;
  • umiejętności oceny jakości utraty wartości;
  • systematycznego sprawdzania hipotez; to znaczy ocena.

Diagnoza. Dlaczego diagnozować?

Dla niektórych rodziców i profesjonalistów może się to wydawać ciekawe pytanie do postawienia. Jednak wraz z pojawieniem się koncepcji „Specjalnych Potrzeb Edukacyjnych” i odejściem od „znakowania” dzieci, znaczenie diagnozy w ofercie edukacyjnej zostało zminimalizowane. Booth, cytowany na przykład przez Jordana, twierdził, że stosowanie diagnozy w edukacji było dyskryminujące i nadmiernie podkreślał dziecko jako źródło trudności, a nie kontekst edukacyjny. Dalsze obawy dotyczyły możliwej stygmatyzacji dziecka i postrzeganej tendencji rodziców i specjalistów do akceptowania problemów jako nieuniknionych, a zatem nic z nimi nie robienia, ani nawet do przewidywania wystąpienia trudności, a tym samym potencjalnie przyczyniania się do ich wystąpienia i utrzymania. Jednak dla rodziców diagnoza może zakończyć lata oszołomienia, obwiniania się, niepokoju i frustracji. Howlin i Moore przebadali prawie 1300 członków rodziców towarzystw autystycznych w Wielkiej Brytanii. Odkryli, że chociaż dzieci są obecnie diagnozowane wcześniej niż w poprzednich dekadach, średni wiek diagnozy wciąż wynosił około sześciu lat, z dużymi różnicami regionalnymi. Rodzice po raz pierwszy zdali sobie sprawę, że pojawiły się problemy rozwojowe, gdy dziecko miało około 18 miesięcy i zaczęli szukać pomocy jakieś sześć lub siedem miesięcy później. Okazało się, że dzieci poniżej dziesiątego roku życia zostały zdiagnozowane (średnio) wkrótce po ich czwartych urodzinach. To odkrycie potwierdza odkrycie Fritha i współpracowników, którzy odkryli, że 46 procent dzieci w ankiecie 173 rodziców zostało zdiagnozowanych między trzecim a piątym rokiem życia. Późniejsze badanie przeprowadzone przez Autism Centre for Education and Research (ACER) wykazało, że 61% dzieci w ich próbie zostało zdiagnozowanych w wieku pięciu lat, a 33% zdiagnozowano w wieku trzech lat. lub młodszy. Wczesne postawienie diagnozy powinno prowadzić do wczesnej interwencji. W ankiecie przeprowadzonej przez rodziców Howlin i Moore stwierdzili, że ilość wsparcia oferowanego po diagnozie była ograniczona. Mimo to 50 procent rodziców było „dość zadowolonych” lub „bardzo zadowolonych”. Zespół badawczy ACER nie był w stanie zlokalizować danych dotyczących liczby dzieci w stadium podstawowym ze spektrum autyzmu, które uczęszczały do ​​placówek przedszkolnych lub wczesnej edukacji w placówkach prywatnych, dobrowolnych lub niezależnych (PVI). Co więcej, zapewnienie dokładnej diagnozy powinno pozwolić na właściwe ukierunkowanie strategii edukacyjnych. Jordan i Powell wysuwają mocny argument, że włączenie może nastąpić tylko wtedy, gdy indywidualne różnice w myśleniu i stylu uczenia się zostaną zidentyfikowane i uwzględnione w odpowiednich metodach nauczania. W przypadku autyzmu, gdzie różnice te są wyraźne, szczególnie ważne jest ich rozpoznanie i uwzględnienie. W przypadku profesjonalistów można wtedy uniknąć zamieszania i niepewności co do najlepszych metod interwencji. Chociaż sama diagnoza autyzmu nie przesądzałaby z góry o miejscu edukacyjnym, ma ona znaczenie przy określaniu oferty edukacyjnej. Poprzez uznanie w procesach takich jak ocena ustawowa prowadząca do Oświadczenia o Specjalnej Potrzebie Edukacyjnej, diagnoza może zapewnić ochronę potrzeb dziecka. Dodatkowo diagnoza pozwala w pewnym stopniu przewidzieć możliwy przebieg zdarzeń, choć należy zadbać o to, aby interwencja w formie edukacji i terapii była skuteczna. Autyzm jest stanem trwającym całe życie, a wczesna identyfikacja i interwencja zwiększą możliwości budowania na mocnych stronach, unikania wtórnych skutków zachowania i oferowania strategii radzenia sobie – ostatecznie chroniąc potrzeby jednostki na całe życie.