Mamy nadzieję, że opisy postępów w rozumieniu autyzmu przedstawione wcześniej umożliwią czytelnikom docenienie wariacji i subtelności tego schorzenia. Wiemy, że model medyczny – czyli definiowanie autyzmu jako choroby – może nie być pomocny. Zamiast tego lepiej jest spojrzeć na to w kategoriach zaburzenia społeczno-edukacyjnego. Zachęca to do używania tego terminu w kontekście kontekstowym, a nie jako sztywnej etykiety. Naszym zdaniem nie byłoby pomocne całkowite zaniechanie używania tego terminu, ponieważ jest to właściwy punkt odniesienia dla rozpoznania i zrozumienia grupy dzieci, które wykazują niezwykłe i sprzeczne wzorce rozwoju. Od czasów Kannera sugerowano wiele teorii wyjaśniających autyzm i możliwe przyczyny. Początkowo sądzono, że wina leży po stronie rodziców, a zwłaszcza matki, która została pociągnięta do odpowiedzialności za nieposiadanie dla dziecka wystarczająco ciepła i uczucia dla jej dziecka. Powszechnie używanymi zwrotami były „lodówka-matka” i „zimni intelektualni rodzice”. Na szczęście takie nieprzemyślane i krytyczne poglądy zostały zdyskredytowane w miarę rozwoju doświadczeń klinicznych i badań, odrzucając te teorie. Jednak później nastąpiło ożywienie zainteresowania winą rodzicielską, wynikające z teorii wysuniętej przez Tinbergena i Tinbergena w 1972 roku jako podstawa do wyleczenia. Pomysł został przyjęty z wielkim entuzjazmem przez dr Martha Welch, amerykańską psychiatrę. Wprowadziła coś, co stało się znane jako „terapia w wstrzymaniu”. Nie był to, jak pierwotnie przypuszczaliśmy, ciepły i przytulny dialog przytulania, ale wymuszone trzymanie dziecka przez matkę, które musiało być utrzymywane pomimo oporu dziecka i wymagało wielu szamotań, płaczu i krzyku. Tenor przeprowadzania sesji terapeutycznych, jak pokazano na wideo, wydawał się nam quasi-religijny, a wytworzony zapał wywołał spory niepokój. Nie można było zobaczyć, jak taka „terapia” mogłaby wyleczyć (jak twierdzono) stan, taki jak autyzm. Brak oceny i oceny ze strony dostawców tej terapii w niewielkim stopniu uzasadnił ich twierdzenia, które w związku z tym można uznać jedynie za niepotwierdzone. Istnieją przykładowe dane naukowe, które pokazują, że w naturalnej historii choroby wiele dzieci z autyzmem robi duże postępy. Jest to szczególnie widoczne w środkowych latach dzieciństwa, od około sześciu lat do wieku dojrzewania, kiedy mogą wystąpić pewne komplikacje. Cechy autyzmu mogą się zmniejszać, a postęp może nastąpić w wielu obszarach związanych z rozwojem społecznym, językiem i osiągnięciami edukacyjnymi. W łagodniejszych i mniej agresywnych szkołach z doświadczeniem i zrozumieniem dzieci z autyzmem będą miały możliwość realistycznego rozwinięcia pełnego potencjału. Dramatyczne roszczenia do wyleczenia nie zostaną wysunięte, ponieważ bez względu na postęp, podstawowe deficyty pozostaną i należy je wziąć pod uwagę. Kiedy później rozwiniemy różne aspekty kontinuum autyzmu, powinno stać się oczywiste, dlaczego ten konkretny i bezpodstawny środek był źle pomyślany i niewłaściwy. Jednak przez lata spotykaliśmy matki, które pomimo wszelkich dowodów przeciwnych twierdzą, że autyzm ich dziecka jest przez nie spowodowany. Kobiety z takim poczuciem winy są bardziej skłonne do przyciągania tej teorii. Żadne rozumowanie nie zmieni ich przekonania, tak samo jak osoba z anoreksją nie jest w stanie docenić ich wychudzonego kształtu. Terapia w wstrzymaniu to tylko jedno z wielu tak zwanych „lekarstw” na autyzm, które pojawiają się od czasu do czasu w mediach. Obecnie nie jest to już korzystne, ale pojawiły się inne podobnie bezpodstawne alternatywy, takie jak ułatwiona komunikacja, a ostatnio trening integracji słuchowej. Niektóre z alternatywnych terapii mogą zawierać elementy, które wydają się prawdopodobne. Jednak nierealistyczne jest wierzyć, że leżące u podstaw upośledzenia można złagodzić, koncentrując się na konkretnym aspekcie zachowania lub anomolii rozwojowej. Inną krytyką są wysuwane ekstrawaganckie twierdzenia, które nieuchronnie przemawiają do bezbronnych rodziców, którzy chcą, aby ich nadzieje zostały wzbudzone, niezależnie od wątpliwych dowodów. Należy ich zachęcać do zachowywania sceptycznego nastawienia do czasu, gdy ocenione dane dostarczą im realistycznych oczekiwań. Wszystkie dostępne obecnie dowody jednoznacznie wskazują, że przyczyny autyzmu mają podłoże biologiczne, dlatego należy przyjąć, że tempo i zakres postępów są w dużej mierze zdeterminowane przez czynniki wrodzone dziecka.
Wbrew pierwotnym założeniom Kannera, badania epidemiologiczne wskazują, że autyzm dotyka dzieci urodzonych we wszystkich warstwach społecznych, bez względu na czynniki intelektualne, społeczno-ekonomiczne czy pochodzenie etniczne. Podczas gdy w przeszłości częstość występowania autyzmu została potwierdzona jako 4 lub 5: 10 000 dla klasycznych przypadków i 17: 10 000 dla ściśle powiązanych schorzeń wymagających podobnych usług, skorygowane statystyki (NAS) dotyczące liczby osób w Wielkiej Brytanii oszacowano posiadanie zaburzeń ze spektrum autyzmu wynosi teraz 91: 10 000. Liczby te obejmują osoby z górnego końca spektrum, które nie dokładnie spełniają kryteriów zespołu Aspergera. Liczby niekoniecznie wskazują na wzrost częstości występowania zaburzenia, ale mogą odzwierciedlać zwiększoną rozpoznawalność zakresu widma. Osoby zaznajomione z autyzmem będą wiedzieć, że jest więcej dotkniętych nią chłopców niż dziewcząt. Chociaż dokładne proporcje są różne, mężczyźni z autyzmem mają tendencję do przewyższania liczby kobiet o 3 lub 4: 1. Ta przewaga mężczyzn nad kobietami, wraz ze znanym związkiem autyzmu z poważnymi trudnościami w uczeniu się, dostarcza dalszych dowodów na to, że przyczyny tego schorzenia nie mają pochodzenia psychogennego. Badania wykazały, że nie tylko krewni osób z autyzmem mają nieco większe niż przeciętne szanse na autyzm, ale także że rodziny mają niezwykle wysoki odsetek krewnych z zaburzeniami mowy, trudnościami w uczeniu się i innymi drobnymi zaburzeniami poznawczymi. Przeprowadzono szereg badań bliźniąt jednojajowych i nieidentycznych, w których jedno lub oba są dotknięte autyzmem. Dostarczyły one ważnych informacji dotyczących czynników genetycznych. Badacze wskazali, że autyzm jest wysoce dziedziczny, i sugerują, że istnieje „fenotyp” autyzmu. Dotyczy to „szeregu anomalii społecznych i poznawczych u osób z normalną inteligencją, które są bardzo podobne pod względem jakości do tych stwierdzanych u osób z autyzmem, ale różnią się stopniem upośledzenia. Ten dowód badawczy odzwierciedla nasze własne doświadczenie kliniczne, że aspekty autyzmu powszechnie występują u rodzeństwa dzieci z cięższą chorobą, a także u jednego lub drugiego z rodziców, częściej u ojca. Rzeczywiście, pozornie towarzyscy rodzice byli znani z komentowania, że byli „tacy”, kiedy byli dziećmi i mogą bardzo blisko identyfikować się ze swoim autystycznym potomstwem. Kiedy autyzm występuje u rodzeństwa, diagnoza jest często opóźniona w stosunku do młodszego dziecka, ponieważ przedstawia się ono zupełnie inaczej niż starsze, które uważa się za prototypowy model choroby. wiadomo, że zaburzenia są związane z autyzmem. Należą do nich różyczka matczyna, skurcze dziecięce i nieleczona fenyloketonuria. Ponadto autyzm jest również powiązany z zaburzeniami genetycznymi, takimi jak stwardnienie guzowate, neurofibromatoza i zespół łamliwego chromosomu X, a także zespół Retta. Badania wykazały również, że niektóre wirusy, a także różyczka, mogą być zaangażowane w przyczynę autyzmu. W szczególności w literaturze wspomniano o wirusie opryszczki pospolitej, jak również o wirusie cytomegalo. Kilkoro znanych nam dzieci najwyraźniej rozwinęło autyzm po ospie wietrznej, mimo że infekcja nie była szczególnie ciężka. Candida albicans, pospolity grzyb drożdżopodobny wywołujący pleśniawki, również został powiązany z autyzmem. Co ciekawe, znaczna liczba rodziców zgłosiła niewyjaśnione wysokie temperatury lub przemijające wysypki u swoich autystycznych dzieci. Czy to może dowód na kolejny aktywny wirus? Niedawne doświadczenia prowadzą nas do przekonania, że liczba przypadków autyzmu wzrasta, czego nie można po prostu wytłumaczyć zwiększoną świadomością i poszerzającymi się granicami stanu. Zasugerowano teorię, że wirus może zarazić dziecko w macicy, ale zostanie tylko minimalnie uszkodzony i po urodzeniu będzie wyglądał normalnie. Jednak wirus może pozostawać w uśpieniu w dziecku i być aktywowany przez normalne stresy życiowe, takie jak przeprowadzka, narodziny kolejnego dziecka itp. Teoria ta daje możliwe wyjaśnienie wielu raportów rodziców, że ich wcześniej normalne dziecko stało się autystyczne. mając te doświadczenia. Program szczepień (aw szczególności składnik szczepionki MMR przeciwko odrze) jest obwiniany przez wielu rodziców za widoczny wzrost autyzmu, a także badanie prenatalne, technologiczne podejście do porodu i zanieczyszczenia środowiska. Wiele dzieci z autyzmem cierpi na różnego rodzaju alergie, w tym astmę. Nierzadko zdarza się, że dzieci z autyzmem cierpią na epilepsję, chociaż czasami jej początek jest opóźniony aż do wieku dojrzewania. Ten związek między tymi dwoma stanami wskazuje na obecność jawnej organicznej dysfunkcji mózgu i ponownie dostarcza dowodów biologicznych podstaw autyzmu.
Ogólnie rzecz biorąc, ciężko upośledzone dzieci z autyzmem częściej cierpią na epilepsję niż dzieci z górnej granicy kontinuum, ale nie jest to bynajmniej powszechne. Około jednej trzeciej dzieci z autyzmem w cięższym stadium, badanych w różnych badaniach, miało podwyższony poziom serotoniny we krwi. Jednak leczenie lekiem fenfluraminą, mające na celu zmniejszenie tych poziomów, a tym samym jawnych objawów autyzmu, nie okazało się ogólnie skuteczne i pozostaje eksperymentalne. Podobnie, terapia witaminowa, w szczególności witamina B6, jak również inne środki farmakologiczne, takie jak kwas foliowy, magnez i cynk, nie okazały się bardziej skuteczne w dłuższej perspektywie. Obecnie w centrum zainteresowania znajdują się hormony wpływające na wczesny rozwój mózgu i można mieć nadzieję, że te badania mogą przynieść pozytywne wyniki w przyszłości. Wydaje się bardzo prawdopodobne, że uszkodzenie lub dysfunkcja mózgu jest obecna w autyzmie we wszystkich jego przejawach. Oczywiście w przypadku poważnych upośledzeń społecznych, trudności w uczeniu się i trudności fizycznych, zakres szkód będzie znacznie większy niż w przypadkach, w których występuje upośledzenie społeczne, ale wiele obszarów umiejętności jest nienaruszonych. Istnieje wiele spekulacji na temat części mózgu dotkniętych autyzmem, a szczególne obszary zainteresowania obejmują prawą półkulę, układ limbiczny i móżdżek. Jednak jak dotąd nie wykazano jednoznacznie żadnego pojedynczego obszaru mózgu, który mógłby odpowiadać za szeroki zakres prezentowanych cech, i wydaje się znacznie bardziej prawdopodobne, że istnieje wiele deficytów neurologicznych. Być może dr Sula Wolff z Uniwersytetu w Edynburgu, pisząc w 1988 r., Ma sens dla wszystkich różnorodnych czynników etiologicznych, sugerując, że: Aby autyzm mógł się rozwinąć, uszkodzenie mózgu musi nastąpić w kontekście predyspozycji genetycznych. . . przyczyna autyzmu, która prawdopodobnie jest niejednorodna, pojawia się, gdy zbiega się kilka dość powszechnych czynników.