https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php
Brak ostatecznego przyczynowego mechanizmu genetycznego, interakcje gen-środowisko i brak zidentyfikowanych możliwych czynników środowiskowych. Badanie Folsteina i Ruttera przeprowadzone w 1977 roku wykazało, że genetyka jest istotnym czynnikiem w etiologii autyzmu. Dalsze badanie bliźniąt opublikowane w połowie lat 90. XX wieku przez Tony’ego Baileya i współpracowników, obejmujące znacznie większą liczbę par bliźniąt, dodatkowo potwierdziło odkrycie, że genetyka odgrywa znaczącą rolę w autyzmie . Na podstawie tych badań bliźniąt szacunki odziedziczalności, które są statystycznymi szacunkami wpływu czynników genetycznych i środowiskowych na zaburzenie, ustalono na 91–93 procent. Sugeruje to, że około 90 procent wariancji autyzmu w populacji wynika z czynników genetycznych. To bardzo dużo jak na zaburzenie psychiczne. Oznacza to jednak oczywiście, że autyzm nie jest spowodowany wyłącznie genetyką. Istnieje również czynnik „środowiskowy”. Czynniki środowiskowe w kontekście szacunków odziedziczalności oznaczają po prostu: nie genetyczne. Środowisko z perspektywy genetyka nie odnosi się konkretnie do cech świata przyrody, takich jak jakość powietrza, temperatura czy liczba wymarłych gatunków, choć mogłoby. Środowisko w kontekście dziedziczności zaburzeń odnosi się do czynników innych niż genetyczne, które mogą obejmować środowisko rodzinne, takie jak liczba rodzeństwa lub intensywność przemocy w domu, toksyny w powietrzu, a nawet środowisko wewnątrzmaciczne – środowisko, które doświadczenia rozwijającego się płodu w łonie matki. Tożsamość tych czynników środowiskowych powodujących autyzm była nieznana od czasu pierwszego badania bliźniąt i pozostaje nieznana do dziś. Jednakże na przestrzeni lat zaproponowano niezliczone czynniki, począwszy od sygnałów mikrofalowych, przez wewnątrzmaciczne zmiany temperatury, aż po opady deszczu, żeby wymienić tylko kilka. Biorąc pod uwagę mnogość możliwych czynników środowiskowych, wielu genetyków twierdzi, że przed podjęciem próby zidentyfikowania innych czynników ryzyka niezbędna jest identyfikacja mechanizmów genetycznych odpowiedzialnych za autyzm. Powodem tej proponowanej strategii jest to, że fenotyp autyzmu, czyli obserwowane zachowania autystyczne, są wynikiem złożonej interakcji między genami i środowiskiem, która rozgrywa się w mózgu. Wyobraź sobie obskurne boisko, na którym 11 graczy w czerwonych strojach wchodzi w interakcję z 11 graczami w zielonych strojach, umieszczając małą, skórzaną piłkę w dwóch przeciwnych siatkach. Rezultatem tej złożonej interakcji jest gra w piłkę nożną. Gdybyśmy usunęli kolorowe koszulki, niedoinformowanemu widzowi ustalenie zasad gry mogłoby zająć trochę czasu. Jednak założenie kolorowych koszulek tylko jednej drużynie robi znaczącą różnicę, pomagając początkującemu obserwatorowi sportowemu zorientować się, co dzieje się w grze. Teraz wyobraź sobie, że na boisku są tysiące zawodników, setki piłek i dziesiątki siatek. I nie ma kolorowych koszulek. Przypomina to złożoność autyzmu. Biorąc pod uwagę złożoność interakcji w autyzmie, naukowcy uważają, że rzucając światło na jedną stronę złożonej interakcji, czyli wkład genetyczny, łatwiej będzie określić, w jaki sposób wpływ środowiska wpływa na autyzm. Taka była strategia eksploracji pod koniec lat 90. i na początku XXI wiekuczynniki przyczynowe autyzmu. W badaniach genetycznych wykorzystano szereg strategii technologicznych i statystycznych opierających się na postępie genetyki w celu identyfikacji genów ryzyka autyzmu. W latach 90. dzięki postępowi technologii genetycznych możliwe stało się skanowanie powiązań całego genomu. W przypadku skanów powiązań całego genomu krew jest pobierana od każdego członka rodziny tworzącej „rodzinę wielopokoleniową” – rodzinę, w której więcej niż jedna osoba cierpi na autyzm. Najczęściej rodzinami biorącymi udział w badaniu są rodziny, w których dwójka dzieci jest autystyczna. Następnie, poprzez skomplikowane procesy genetyczne i analizy statystyczne, naukowcy identyfikują regiony w kodzie genetycznym, które mogą zawierać geny powiązane z autyzmem. Te wstępne badania opublikowane pod koniec lat 90. i na początku XXI wieku wyraźnie wskazywały, że genetyka autyzmu nie jest tak prosta i prosta jak recesywne i dominujące metody przenoszenia, o których Gregor Mendel omawiał ze swoim groszkiem w XIX wieku. Chociaż zidentyfikowano wiele potencjalnych „punktów zapalnych” w całym genomie, zasugerowano szereg możliwych genów kandydujących i zaproponowano szereg teoretycznych procesów przenoszenia genetycznego, w przypadku większości przypadków nie zidentyfikowano jeszcze żadnego ostatecznego genetycznego mechanizmu przyczynowego. autyzm. Bez ostatecznego mechanizmu genetycznego nie można wykluczyć, który z miliardów możliwych czynników środowiskowych może odgrywać rolę w autyzmie. To sprawia, że prawie każdy z tych czynników środowiskowych pozostaje przedmiotem dyskusji. Brak jednoznacznego mechanizmu genetycznego autyzmu w połączeniu z faktem, że geny nie działają bez udziału środowiska, stworzył grunt pod kontrowersje dotyczące wpływu środowiska na autyzm. Istnieją jednak inne czynniki, które należy wziąć pod uwagę w kontekście bieżących kontrowersji.