Teoria matki lodówki i narodziny genetyki autyzmu

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Pierwszą dominującą teorią dotyczącą przyczyn autyzmu było to, że autyzm jest wynikiem patologicznego rodzicielstwa. Teoria ta, nazywana „teorią matki z lodówki”, zakłada, że matki dzieci autystycznych reagują nienormalnie i psychologicznie szkodliwie na normalne zachowania z dzieciństwa ze względu na swój psychologiczny chłód i powściągliwość – czyli swoją lodowatą osobowość. Według Bruno Bettelheima, orędownika tej teorii, to chłód matki ostatecznie powoduje, że dziecko zamyka się w sobie i cofa w kierunku autyzmu. Aby zrozumieć, jak powstała ta teoria, należy zrozumieć atmosferę panującą w rozumieniu psychologicznym połowy XX wieku. Chociaż teoria ta może wydawać się nie na miejscu na początku XXI wieku, biorąc pod uwagę nasze obecne rozumienie chorób psychicznych, rozwoju dziecka, biologii i genetyki, w okresie jej rozwoju wynikała bezpośrednio z ustalonej perspektywy psychologicznej. W połowie XX wieku dominującą perspektywą rozwoju chorób psychicznych była teoria psychoanalityczna. Zygmunt Freud, uważany za twórcę psychologii, rozwinął teorię psychoanalityczną na przełomie XIX i XX wieku. Zwolennicy Freuda zbudowali i rozszerzyli tę szkołę myślenia, a pewne aspekty jego teorii psychologicznych są kontynuowane do dziś. Chociaż istnieje wiele szkół myślenia i podziałów w tej dziedzinie, teoria psychoanalityczna ogólnie utrzymuje, że choroby psychiczne wynikają z nieświadomych konfliktów, które wynikają z doświadczeń wczesnego dzieciństwa, głównie relacji z rodzicami. Pojęcia powszechne w dzisiejszym języku i kulturze są wynikiem wielu prac myśli psychoanalitycznej, takich jak terminy zatrzymywanie odbytu i fiksacja oralna oraz koncepcje zaprzeczenia, nieświadomości i analizy snów. Zwolennicy myśli psychoanalitycznej skupiają się na wczesnych związkach dziecka, aby wyjaśnić nieuporządkowane lub nienormalne zachowanie, ponieważ te wczesne relacje są uważane za najważniejsze cechy wczesnych doświadczeń społecznych dziecka. Rozszerzając ten punkt widzenia, jeśli rodzica, zwłaszcza matkę, uważa się za najważniejszy aspekt wczesnego rozwoju dziecka, a nieświadome konflikty wynikające z wczesnego rozwoju uważa się za pierwotną przyczynę chorób psychicznych, wówczas z pewnością można uznać rodziców za czynnikiem sprawczym rozwoju zaburzeń psychicznych. Psychologowie i lekarze z początku XX wieku pracujący z osobami, u których nie można było zidentyfikować przyczyny ich zaburzeń, przypisywali dominującemu poglądowi, że rodzice odegrali przyczynową rolę w rozwoju ich problemów psychicznych. Bruno Bettelheim, profesor psychologii na Uniwersytecie w Chicago i dyrektor szkoły dla dzieci z zaburzeniami ruchu, w ramach myśli psychoanalitycznej rozwinął swoją teorię matki-lodówki na temat przyczyn autyzmu. Jednak nie tylko na podstawie obserwacji klinicznych stwierdził, że osobowość rodziców ma istotny wpływ. To pojęcie „chłodu” u rodziców dzieci autystycznych zostało faktycznie opisane w pierwszym opisie autyzmu Leo Kannera. W 1943 roku w artykule zatytułowanym „Autystyczne zaburzenia treści afektywnej” profesor Johnsa Hopkinsa, Leo Kanner, opisał przypadek 11 dzieci „niezdolnych do nawiązywania zwykłych relacji z ludźmi i sytuacjami” (s. 242). W tym nowatorskim artykule opisującym zachowania dzieci z „wczesnodziecięcym autyzmem” Kanner wspomniał także o cechach rodziców. W podsumowaniu artykułu zauważył: „Jeszcze jeden fakt rzuca się w oczy. W całej tej grupie jest bardzo niewielu ojców i matek o naprawdę serdecznych sercach” . Pomimo tych obserwacji Kanner doszedł do wniosku, że osobowości rodziców nie powodują autyzmu i zakończył swój przełomowy artykuł słowami: „Musimy zatem założyć, że te dzieci przyszły na świat z wrodzoną niezdolnością do nawiązania zwykłego, biologicznie zapewnianego emocjonalnego kontaktu z ludźmi”.  Kanner podkreślił, że jego wniosek był taki, że autyzm jest zaburzeniem wrodzonym, a nie spowodowanym przez rodziców. W rzeczywistości brak ciepła, jak stwierdził Kanner, zaobserwowany u rodziców dzieci autystycznych z jego próbki mógł równie dobrze wynikać z posiadania dziecka autystycznego. Oznacza to, że zamiast wyciągać wniosek, że osobowość rodzica spowodowała u dziecka autyzm, można było postawić teorię, że posiadanie niepełnosprawnego dziecka powoduje stres rodzicielski i dystans emocjonalny. Jednak dominujący nurt teorii psychoanalitycznej miał większą władzę. Biorąc pod uwagę zbieżność dominującego punktu widzenia teorii psychoanalitycznej z niepotwierdzonymi doniesieniami na temat osobowości rodziców 11 dzieci autystycznych w raporcie Kannera z 1943 r., Bruno Bettelheim przedstawił teorię autyzmu „matki-lodówki”. Opierając swoją teorię na myśli psychoanalitycznej, dr Bettelheim porównał zachowanie rodziców chorych na autyzm z zachowaniem rodziców dzieci typowo rozwijających się. W szczególności stwierdził, że w normalnym rozwoju, w miarę postępów dzieci i interakcji z otaczającym je światem, czasami wycofują się w odpowiedzi na frustracje lub przeszkody po drodze. Zazwyczaj rodzice reagują na wycofanie się dziecka wobec zagrożeń świata zwiększonym ciepłem, przytulaniem i troską. Dziecko doświadcza tej troski i pewności, a następnie ponownie nawiązuje kontakt z otaczającym go światem. Z drugiej strony, zgodnie z teorią matki-lodówki, rodzice dzieci autystycznych, ze względu na psychologiczną patologię chłodu i dystansu, na normalne dziecięce wycofanie reagują odrzuceniem i negatywnym nastawieniem. Z kolei dziecko odbiera to jako wrogość i zagrożenie, co pogłębia jego wycofanie. Cykl się powtarza, aż do momentu, gdy dziecko zachoruje na autyzm. W swojej książce z 1967 roku pt. Pusta twierdza: autyzm dziecięcy i narodziny siebie dr Bettelheim podsumował swoją teorię: „U dzieci, którym skazane są na autyzm, ich nadwrażliwość na emocje matki może być tak duża, że w obronie będą próbowały wymaż to, co jest dla nich zbyt destrukcyjnym doświadczeniem. Niewiele wiadomo na temat związku pomiędzy rozwojem uczuć dziecka a jego poznaniem. Jednak wymazanie doświadczenia emocjonalnego prawdopodobnie utrudnia rozwój funkcji poznawczych i może się zdarzyć, że jedno i drugie wzmacnia się, aż do skutku w postaci autyzmu” (s. 398). Jak można sobie wyobrazić, wpływ tej teorii był odczuwalny w całej społeczności rodziców. Poczucie winy, wstyd i ból towarzyszyły i tak już trudnym codziennym doświadczeniom rodziców próbujących wychować dziecko ze znaczną niepełnosprawnością. Niestety, w tamtym czasie nauka nie mogła zapewnić lepszego wglądu w przyczyny autyzmu. Byli jednak zwolennicy teorii, że przyczyną autyzmu są zaburzenia neurologiczne i biologia, a nie patologiczne rodzicielstwo. Doktor Bernard Rimland, psycholog eksperymentalny i rodzic dziecka autystycznego, połączył siły z dr Ruth Sullivan i innymi rodzicami i założył tak zwane Amerykańskie Towarzystwo Autyzmu. Dzięki rozwojowi organizacji prowadzonej przez rodziców skupiającej się na rzecznictwie, badaniach i wsparciu można było zbadać pogląd, że autyzm jest spowodowany chłodnym i powściągliwym rodzicielstwem, a także zweryfikować prawdziwość jej stwierdzeń. Przez lata pojawiało się wiele argumentów i pytań, aby przeciwstawić się teorii matki lodówki. Jednym z głównych argumentów przeciwko teorii matki-lodówki było to, że nie wszyscy rodzice dzieci autystycznych, nawet te, które pasują do klasycznych, prototypowych przykładów Kannera, są zimni lub powściągliwi, jak wspomniał Kanner. W rzeczywistości większość tak nie jest. Drugim argumentem konsekwentnie podkreślanym było to, że wielu rodziców pasujących do opisu Kannera „zimnych i powściągliwych” nie ma dzieci autystycznych. Trzecim argumentem było to, że wiele rodzeństwa dzieci autystycznych nie ma autyzmu. W jaki sposób teoria ta może wyjaśnić te trzy niespójności? Jeśli autyzm rzeczywiście jest spowodowany przez matki-lodówki, można by się spodziewać, że wszyscy (lub przynajmniej większość) autystycznych rodziców będą zimni i powściągliwi, że wszystkie (lub przynajmniej większość) dzieci powściągliwych rodziców będą miały autyzm i że wszystkie (lub przynajmniej większość) rodzeństwa autystycznego również miałaby autyzm. Nie zaobserwowano tych logicznych rozszerzeń teorii. Przedstawiono także inne kontrargumenty, w tym obserwację, że wiele dzieci autystycznych wykazuje nietypowe trajektorie rozwoju od urodzenia, czyli o wiele za wcześnie, aby rodzicielstwo mogło na nie wpłynąć, oraz że niektóre objawy autystyczne są podobne do objawów występujących po uszkodzeniu mózgu. Wiele z tych argumentów zostało przedstawionych w przeglądzie wiedzy o autyzmie dokonanym przez dr Rimlanda w 1964 roku. Jego książka pt. „Autyzm dziecięcy” podkreśliła uzasadnienie biologicznego podłoża tego zaburzenia i w dużym stopniu przyczyniła się do złagodzenia poczucia winy i wstydu rodziców oraz skłoniła społeczność naukową do zbadania biologicznych przyczyn autyzmu . W sumie na przestrzeni lat przedstawiono dużą liczbę kontrargumentów obalających teorię matki-lodówki, jednak silny wpływ teorii psychoanalitycznej w połączeniu z brakiem konkretnego, ostatecznego alternatywnego mechanizmu przyczynowego pchnął teorię rodzicielstwa patologicznego do przodu na wiele lat. Wreszcie w 1977 r., wraz z przełomową publikacją wyników badań bliźniąt przeprowadzonych w Anglii, teoria matki lodówki ostatecznie została pozostawiona na lodzie. Doktor Susan Folstein, psychiatra dziecięca ze Stanów Zjednoczonych, i Sir Michael Rutter, brytyjski psychiatra dziecięcy przez wielu uważany za ojca psychologii dziecięcej, przedstawili swoje ustalenia dotyczące 21 par bliźniaków i doszli do wniosku, że autyzm jest głównie chorobą genetyczną . dr. Folstein i Rutter wykorzystali to, co wiemy o bliźniakach, aby odpowiedzieć na pytania dotyczące roli, jaką genetyka może odgrywać w tym schorzeniu. Bliźnięta jednojajowe, czyli bliźnięta jednojajowe, mają prawie identyczną strukturę genetyczną, podczas gdy bliźnięta dwuzygotyczne, czyli bliźnięta dwujajowe, mają wspólne około 50 procent swoich genów – tak samo jak rodzeństwo niebliźniacze. Porównując współczynnik zgodności autyzmu u bliźniąt jednojajowych, czyli odsetek przypadków autyzmu u obu bliźniąt, ze współczynnikiem zgodności autyzmu u bliźniąt dwuzygotycznych, można oszacować wpływ genetyki lub środowiska na zaburzenie. Jeśli autyzm jest spowodowany czynnikami środowiskowymi, takimi jak zimne rodzicielstwo, można oczekiwać, że oba typy bliźniąt, jednojajowe i dwuzygotyczne, będą miały ten sam współczynnik zgodności. Dzieje się tak dlatego, że przypuszczalnie środowisko będzie miało podobny wpływ na obydwoje dzieci w tym samym wieku wychowywane w tym samym środowisku. Z drugiej strony, jeśli autyzm jest spowodowany czynnikami genetycznymi, można by się spodziewać, że pomimo dorastania w podobnym środowisku, bliźnięta jednojajowe będą miały wyższy wskaźnik zgodności, ponieważ mają te same cechy . W tym badaniu dr. Folstein i Rutter zarzucili szeroką sieć, aby zidentyfikować bliźnięta tej samej płci z autyzmem. Poszukiwano bliźniąt tej samej płci, ponieważ częstość występowania autyzmu różni się w zależności od płci. Chłopcy mają trzy lub cztery lata razy częściej cierpią na autyzm niż dziewczęta. W rezultacie u bliźniąt jednojajowych płci żeńskiej, bliźniąt dwuzygotycznych płci męskiej i żeńskiej (oraz bliźniąt dwuzygotycznych tej samej płci) i bliźniąt jednojajowych płci męskiej w naturalny sposób występowałyby różne wskaźniki autyzmu ze względu na różnice płci, a nie tylko różnice genetyczne. Ponadto do wyciągnięcia ostatecznych wniosków potrzebna była wystarczająco duża próba dzieci obserwowana przez naukowców, aby potwierdzić diagnozę autyzmu. Po dokładnym zidentyfikowaniu, rekrutacji i ocenie jak największej liczby par bliźniąt, w przypadku których co najmniej jedno dziecko miało zdiagnozowany autyzm, dr. Folstein i Rutter zbadali współczynnik zgodności. Odkryli, że żadna z par bliźniąt dwuzygotycznych (braterskich) nie była zgodna z autyzmem. Kiedy jedna z par bliźniaków miała autyzm, jego rodzeństwo nie. Jednakże 4 z 11 par bliźniąt jednojajowych (identycznych) było zgodnych pod względem autyzmu; 36 procent bliźniaków miało autyzm. Statystycznie rzecz biorąc, prawdopodobieństwo, że sam przypadek mógłby wyjaśnić ten wzór zróżnicowanych wskaźników zgodności u bliźniąt jednojajowych i dwujajowych, wynosi mniej niż 5 procent. Odkrycie to dostarczyło ostatecznych dowodów przeciwko teorii matki-lodówki i zasugerowało wyraźną alternatywę dla przyczyny autyzmu – genetykę. W latach pomiędzy pierwszym raportem Kannera na temat autyzmu a późniejszymi badaniami tego zaburzenia przez naukowców, zaszły zmiany w dziedzinie biologii, które umożliwiły zadawanie bardziej zaawansowanych pytań naukowych i udzielanie na nie odpowiedzi. James Watson i Francis Crick, biolodzy, zdobywcy Nagrody Nobla, zidentyfikowali strukturę podwójnej helisy, dostarczając w ten sposób molekularnej podstawy genetycznego przenoszenia chorób i chorób psychicznych. Zdjęcia mózgu udostępniono za pomocą tomografii komputerowej, co umożliwiło wgląd w strukturę i funkcjonowanie mózgu. Poczyniono także postępy w zrozumieniu innych chorób psychicznych. Na przykład badacze zajmujący się schizofrenią utrzymywali stanowisko, że głównym mechanizmem przyczynowym jest genetyka. Biorąc pod uwagę ten postęp nauki, można byłoby opracować alternatywy dla patologicznego rodzicielstwa, aby wyjaśnić zaburzenia zachowania, dla których nie udało się zidentyfikować żadnej znanej przyczyny medycznej. Autyzm był doskonałym przykładem zaburzenia, dla którego nie udało się zidentyfikować żadnej konkretnej przyczyny medycznej. dr. Na podstawie wyników badań przeprowadzonych u bliźniąt Folstein i Rutter doszli do wniosku, że różnica we wskaźnikach zgodności „wyraźnie wskazuje na znaczenie czynników genetycznych w etiologii autyzmu”. Narodziła się nowa era w rozumieniu przyczyn autyzmu. W latach następujących po artykule Folsteina i Ruttera naukowcy badający przyczyny autyzmu badali wszystkie aspekty autyzmu, w tym skuteczność różnych opcji leczenia; wczesny rozwój oraz związane z nim zachowania i objawy autyzm, taki jak naśladownictwo i powtarzalne zachowania; struktura i funkcjonowanie mózgu na podstawie sekcji zwłok i technologii, takich jak elektroencefalografia (EEG), pozytonowa tomografia emisyjna (PET), rezonans magnetyczny (MRI); funkcjonalny rezonans magnetyczny (fMRI); i genetyka poprzez rozszerzone badania bliźniąt, badania powiązań całego genomu i badania genów kandydujących. Rodzice w coraz większym stopniu angażowali się w badania nad autyzmem, co pomogło przyspieszyć postęp w zrozumieniu problemu dzięki aktywnemu udziałowi rodziny w dużych badaniach i głośniejszemu głosowi w lobbowaniu na rzecz federalnych dolarów na badania. Pod koniec lat 90. i na początku XXI wieku inne grupy rodziców, takie jak National Alliance for Autism Research, Cure Autism Now i Autism Speaks, dołączyły do istniejącego Amerykańskiego Towarzystwa Autyzmu i pracowały nad zapewnieniem środków finansowych na badania nad autyzmem. Chociaż czasy, gdy rodzice byli marginalnymi obserwatorami w badaniach nad autyzmem i obwiniani za przyczynę zaburzeń, dobiegły końca, na tym nie skończyły się kontrowersje w zrozumieniu przyczyn autyzmu. Co więcej, kontrowersje dotyczące początków autyzmu spotęgowały doniesienia o wzroście częstości występowania tego zaburzenia.

Kontrowersje wokół przyczyn autyzmu

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Nasza wiedza na temat etiologii autyzmu przeszła długą drogę od czasu, gdy Leo Kanner po raz pierwszy opisał to zaburzenie w 1943 roku. Jednakże nadal należy poczynić dalsze postępy. W połowie lat czterdziestych XX wieku w teorii psychologicznej dominowała myśl psychoanalityczna, świadomość chorób psychicznych u dzieci dopiero zaczynała się kształtować, leczenie większości chorób psychicznych było ograniczone i ograniczało się do umieszczania w placówkach opiekuńczych, a nie minęła kolejna dekada, zanim Watson i Crick mogli ogłaszają, że odkryli tajemnicę życia w podwójnej helisie. W stuleciu, odkąd termin „autyzm” został po raz pierwszy użyty w odniesieniu do wycofania się ze świata zewnętrznego u osób, u których zdiagnozowano schizofrenię, znaczący postęp w nauce, medycynie i rozumieniu rozwoju głęboko wpłynął na pogłębienie zrozumienia przyczyn autyzmu. Rozwój technologii obrazowania mózgu, skanowania całego genomu i klasyfikacji zachowań zapewnił naukowcom środki do obalania lub wspierania teorii i poszerzenia naszego rozumienia autyzmu. Z pewnością proces ten nie był łatwy zarówno dla naukowców, jak i rodziców, a krajobraz badań nad przyczynami autyzmu wypełniły kontrowersje.

Kontrowersje, problemy i rozwiązania w dziedzinie ASD

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

„Czas wsiadać do autobusu. Czas wsiadać do autobusu” – powtórzył sześcioletni Jimmy, wstając z siedzenia, wyraźnie wzburzony. Siedział przy wysokim do kolan stole naprzeciwko psychologa, który pracował z Jimmym podczas oceny diagnostycznej. Matka Jimmy’ego, siedząca obok niego, pomogła skierować go na krzesło, zerknęła na psychologa i wyjaśniła: „To oznacza, że nie chce już wykonywać tego zadania. Używa tego wyrażenia, gdy chce wyjść, niezależnie od tego, czy wsiada do autobusu do szkoły, czy po prostu chce wyjść z pokoju. Psycholog skinął głową i zmienił czynność. „Jimmy, w takim razie pobawimy się tymi zabawkami”. Diagnosta położył zabawki przed Jimmym zauważając, że chłopiec nie zareagował na jego zeznania ani nie nawiązał kontaktu wzrokowego z nim ani z jego matką. Zamiast tego Jimmy skupił się na najbliższej nodze stołu i uważnie wpatrywał się w krawędzie metalowej, cylindrycznej nogi stołu. „Pobawmy się tymi zabawkami” – ponownie poinstruował psycholog, próbując zwrócić na siebie uwagę Jimmy’ego. Po czwartym sygnale Jimmy podniósł wzrok, przelotnie nawiązał kontakt wzrokowy, a następnie wykrzyknął: „Och, Hermiona z Harry’ego Pottera”, kiedy dostrzegł figurkę na stole. Psycholog zauważył, że Jimmy wypowiedział to stwierdzenie z doskonale naśladowanym brytyjskim akcentem. Jimmy chwycił ze stołu figurkę Hermiony i zabawkowego dinozaura i odwrócił się od matki i psychologa. Balansując zabawkami na oparciu krzesła, mruknął pod nosem, znowu z brytyjskim akcentem: „Hermiona przyjaźni się z Harrym Potterem. Harry Potter jest czarodziejem. Po kilku nieudanych próbach wciągnięcia Jimmy’ego z powrotem do stołu i nawiązania kontaktu, psycholog skupił się na pytaniu matki Jimmy’ego o wczesny rozwój chłopca. Podkreśliła zmniejszone zainteresowanie kontaktami z członkami rodziny i innymi dziećmi, opóźnienia w języku i używaniu powtarzających się zwrotów, intensywne zainteresowanie określonymi obszarami, takimi jak Harry Potter, oraz regularne powtarzające się maniery motoryczne. Po zapoznaniu się z jego wczesnym rozwojem matka Jimmy’ego zapytała: „Więc co było tego przyczyną? Czy było to coś, co zrobiłem źle, czy może jest coś, na co był narażony po urodzeniu, co spowodowało jego zachowanie?” Psycholog potrząsnął głową i powiedział: „Na pewno nie coś, co zrobiłeś, ale nie jesteś pierwszym rodzicem, który zadaje to pytanie. Wielu naukowców zadawało i nadal zadaje podobne pytania dotyczące przyczyn autyzmu. Matka Jimmy’ego szybko dodała: „No cóż, jeśli nie wiemy, co jest tego przyczyną, czy mogę zrobić cokolwiek, aby pomóc Jimmy’emu?” Psycholog uśmiechnął się ciepło: „Znowu trudne pytanie i nie pozbawione kontrowersji. Dobra wiadomość jest taka, że istnieje wiele skutecznych interwencji, które mogą pomóc Jimmy’emu. Istnieje jednak również wiele interwencji, o których skuteczności nie wiemy wystarczająco dużo, a niektóre okazały się nieskuteczne”. Tego typu interakcje i rozmowy odbywają się codziennie w całym kraju, ponieważ lekarze i psycholodzy współpracują z rodzinami, aby zidentyfikować i zdiagnozować autyzm oraz zapewnić możliwości leczenia. Pytania, które rodzice zadają klinicystom i naukowcom, są przejmujące, ponieważ brak ostatecznych odpowiedzi może mieć ogromny wpływ na doświadczenia, rozwój i rozwój rodziny. Niestety nauka nie postępuje tak szybko, jak rodziny chcą i potrzebują. Liczba dzieci, u których zdiagnozowano autyzm i które wymagają opieki interwencyjnej, rośnie z dnia na dzień. Istnieje jednak ograniczona liczba ośrodków diagnostycznych i oceniających, w których pracują specjaliści posiadający wiedzę specjalistyczną w zakresie autyzmu, co skutkuje długimi listami oczekujących dla rodzin. Formalna diagnoza jest ważna przy określaniu odpowiedniego leczenia, a w wielu stanach i systemach szkolnych stanowi wymóg poddania się leczeniu. Wiemy, że im wcześniej rozpocznie się interwencja, tym lepszy wynik dla większości dzieci, ponieważ leczenie może pozytywnie wpłynąć na zmienioną trajektorię rozwoju autyzmu. Każdy miesiąc, w którym rodzina znajduje się na liście oczekujących bez otrzymania diagnozy, to kolejny miesiąc, w którym dziecko nie otrzymuje interwencji. Problemy ze zrozumieniem przyczyn autyzmu, przyczyn wzrostu wskaźników jego rozpowszechnienia i sposobów leczenia mają ogromne znaczenie dla pomocy rodzinom, które starają się zapewnić swoim dzieciom jak najlepszą przyszłość. Naukowcy, klinicyści i rodzice pracowali nad odpowiedzią na te istotne pytania i, podobnie jak we wszystkich obszarach nauki i medycyny, szukano i propagowano fałszywe tropy, co doprowadziło do pewnego konfliktu. Jednak pomimo tych kontrowersji wyraźny postęp nastąpił także w dziedzinie autyzmu. Obecnie istnieje duże zainteresowanie i skupienie się na dziedzinie autyzmu, a każdego dnia dokonuje się nowy postęp w naszym rozumieniu autyzmu. Kontrowersje, które nękały tę dziedzinę, były częścią rosnących problemów młodego obiektu badań naukowych.

Wniosek

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

ASD jest zaburzeniem trwającym całe życie, wpływającym na interakcje społeczne i umiejętności komunikacyjne i wiąże się z obecnością ograniczonych i powtarzalnych zachowań i zainteresowań. Osoby z ASD są tak różne, jak osoby bez autyzmu, przy czym żadna osoba z ASD nie ma takiego samego schematu objawów. Istnieje zakres nasilenia objawów. Niektóre osoby mają znaczne upośledzenia, to znaczy nie mają mowy, mają ograniczone umiejętności życia codziennego i głęboką niepełnosprawność intelektualną, a inne osoby wykazują łagodne upośledzenia, ale są w stanie odnieść duży sukces oraz samodzielnie żyć i pracować. W ostatnich latach ASD cieszy się dużym zainteresowaniem badań i mediów, a naukowcy codziennie dokonują nowych odkryć w dziedzinie genetyki, neuroobrazowania, wczesnej diagnostyki i skutecznych interwencji. Jednym z ważnych postępów dokonanych w ciągu ostatniej dekady jest to, że dzieci z ASD można obecnie wiarygodnie diagnozować już w 24. miesiącu życia, chociaż sygnały ostrzegawcze, takie jak brak reakcji na wołanie dziecka i niespójne spojrzenie, mogą pojawiać się już w 8. miesiącu życia. miesięcy. Prowadzonych jest wiele badań, aby śledzić te zachowania od niemowlęctwa i opracować lepsze narzędzia diagnostyczne umożliwiające identyfikację dzieci w młodszym wieku w celu jak najwcześniejszego rozpoczęcia interwencji. W niektórych przypadkach możliwe jest zapobieganie wystąpieniu zaburzenia poprzez ukierunkowaną i skuteczną interwencję, a dotychczas zgłoszone wyniki wczesnej, intensywnej interwencji behawioralnej są obiecujące.

Zabiegi

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Pomimo silnych biologicznych podstaw ASD, nie wykazano, aby metody leczenia, takie jak leki, skutecznie leczyły podstawowe objawy ASD, a interwencja behawioralna jest jak dotąd jedyną metodą leczenia, której skuteczność potwierdzają badania naukowe. W szczególności wielokrotnie wykazano, że ABA łagodzi objawy ASD. ABA to ogólny termin obejmujący podejścia interwencyjne mające na celu zmianę zachowania i jest metodą nauczania polegającą na ostrożnym wzmacnianiu pewnych pozytywnych zachowań przy jednoczesnym ograniczaniu niepożądanych zachowań. Pierwsze wsparcie dla stosowania interwencji behawioralnej u małych dzieci autystycznych pojawiło się w latach sześćdziesiątych i siedemdziesiątych XX wieku. Wcześniej zakładano, że objawy u dzieci nie mogą ulec poprawie, a osoby z autyzmem nie mogą zdobyć umiejętności. Osoby z autyzmem, a także inne osoby z niepełnosprawnością intelektualną, często były umieszczane w „zakładzie psychiatrycznym” na całe życie, gdzie odradzano wizyty krewnych. Psychoanalizę stosowano również w leczeniu autyzmu, ponieważ była to główna metoda leczenia zalecana w tamtym okresie w przypadku zaburzeń psychicznych. Jednakże rzadko obserwowano postępy w leczeniu dzieci autystycznych za pomocą psychoanalizy. Pionierskie prace nad interwencją behawioralną u dzieci z autyzmem przeprowadził przede wszystkim O. Ivar Lovaas. W wyniku wieloletnich badań Lovaas odkrył, że specjalne wzmacnianie i karanie określonych zachowań może kształtować zachowanie dziecka autystycznego i powodować wymierną poprawę w obszarach objętych interwencją, takich jak kontakt wzrokowy i rozwój języka. Było to przełomowe odkrycie, biorąc pod uwagę powszechnie przyjęte założenie, że osoby z autyzmem nie mogą się uczyć. Do mniej więcej połowy lat 80. ABA obejmowało kary fizyczne takie jak porażenie prądem, klapsy i policzki . Kary te nie są już zalecane w terapii ABA i do nauczania umiejętności stosuje się jedynie wzmocnienia (a nie kary). Umiejętności społeczne i komunikacyjne są zwykle w centrum uwagi terapii ABA w przypadku ASD, a umiejętności są na ogół nauczane metodycznie, zaczynając od umiejętności bardziej podstawowych i przechodząc do umiejętności bardziej złożonych. Terapię ABA często przeprowadza się w domu przez przeszkolonych terapeutów, ale można ją również stosować w szkole. Rodziców można uczyć technik ABA i często zachęca się ich do stosowania takich metod w kontaktach z dziećmi, aby zmaksymalizować skuteczność leczenia. Program terapii ABA dla dziecka jest zwykle opracowywany przez psychologa lub analityka zachowań stosowanych i jest dostosowywany indywidualnie do każdego dziecka w celu uwzględnienia i wykorzystania specyficznych mocnych stron dziecka w celu poprawy obszarów stanowiących wyzwanie. Pierwszą metodą leczenia opartą na zasadach ABA był trening prób dyskretnych (DTT) i na początku używano terminu ABA w odniesieniu do tej konkretnej techniki. W DTT dziecko otrzymuje nagrodę za każdą próbę, na którą poprawnie reaguje. Próbą może być prawidłowe zidentyfikowanie miseczki w porównaniu z butem. W trakcie wielu prób lekarz kształtuje zachowanie dziecka, a dzięki uważnemu monitorowaniu skuteczności może określić, kiedy należy skupić się na nowej umiejętności. To oryginalne leczenie ABA przeprowadzono w surowych pomieszczeniach, w których nie było rozpraszania uwagi, a leczenie trwało do 40 godzin tygodniowo . Od czasu tej oryginalnej formy leczenia ABA opracowano szereg innych metod stosujących te zasady behawioralne. Inne metody leczenia ABA obejmują Pivotal Response Training (PRT), który został opracowany przez Roberta Koegela i Laurę Schreibman, którzy pracowali z Lovaasem nad jego oryginalnymi badaniami nad DTT. PRT różni się od DTT tym, że jest bardziej naturalistyczną interwencją opartą na zasadach ABA. PRT to rodzaj interwencji specyficznej dla osób z autyzmem, którego celem są dwa „kluczowe” zachowania: motywacja i reakcja na wiele sygnałów. Uzasadnieniem PRT jest to, że zmiana tych kluczowych zachowań poprawia również wszystkie inne obszary funkcjonowania. PRT ma na celu zwiększenie motywacji poprzez uwzględnienie takich elementów, jak wybór dziecka, odgrywanie roli, wzmacnianie prób i przeplatanie zadań konserwacyjnych. Model Early Start Denver to kolejny zabieg oparty na zasadach ABA. Jest to interwencja dla dzieci z ASD, która łączy zasady nauczania ABA z programem rozwojowym i komponentem opartym na relacjach. Zabawa stanowi podstawę rozwoju pozytywnych interakcji społecznych i epizodów dydaktycznych pomiędzy dzieckiem a dorosłym. Model ten został opracowany przez Sally Rogers i Geraldine Dawson oraz ich współpracowników na Uniwersytecie Waszyngtońskim, UC Davis M.I.N.D. Institute oraz Centrum Nauk o Zdrowiu Uniwersytetu Kolorado (Rogers i Dawson, w druku).Zalecenia dotyczące interwencji w przypadku ASD  obejmują rozpoczęcie leczenia tak wcześnie, jak to możliwe (od drugiego do czwartego roku życia), aby wykorzystać plastyczność mózgu na wczesnym etapie życia. Aby uzyskać maksymalną skuteczność, leczenie powinno być intensywne i zaleca się 25 godzin tygodniowo przez dwa lata. Interwencje powinny obejmować kompleksowy program nauczania obejmujący uwagę, naśladownictwo, język, zabawę i interakcje społeczne, a jednocześnie być wrażliwy na normalną sekwencję rozwojową. Należy stosować wysoce wspierające strategie nauczania, oparte na zasadach ABA i obejmujące protokół postępowania w przypadku zachowań destrukcyjnych, które mogą utrudniać reakcję na leczenie. Ważne jest zaangażowanie rodziców, podobnie jak stopniowe i ostrożne przejście od środowiska terapeutycznego wysoce wspierającego do środowiska naturalistycznego. Leczenie najlepiej zastosować, wykorzystując mocne strony danej osoby, aby pomóc zrekompensować i przezwyciężyć słabości. Chociaż ABA jest jedyną metodą leczenia popartą badaniami wykazującą skuteczność w leczeniu objawów ASD, liczba dobrze przeprowadzonych badań na dużą skalę oceniających ABA jest minimalna. Dzieje się tak zazwyczaj dlatego, że badania takie są bardzo kosztowne i czasochłonne. Oryginalne badanie wykazujące skuteczność ABA w leczeniu ASD zostało opublikowane przez Lovaas (1987) i wykazało, że dzieci otrzymujące wczesną intensywną interwencję behawioralną miały znacznie wyższe wyniki w zakresie funkcji poznawczych po zakończeniu leczenia w porównaniu z grupą kontrolną i utrzymały te korzyści w czasie obserwacji. Co ważne, według doniesień w okresie obserwacji dzieci objęte leczeniem eksperymentalnym, które otrzymały ABA, były nie do odróżnienia od typowych rówieśników. Obecnie prowadzone są nowsze badania z ulepszoną metodologią. Oprócz terapii behawioralnej osoby z ASD często otrzymują inne formy interwencji w szkole lub w warunkach prywatnych, takich jak klinika. Terapia logopedyczna jest zwykle zalecana dzieciom, u których zdiagnozowano ASD, aby pomóc w rozwiązaniu problemów komunikacyjnych. Terapia logopedyczna może koncentrować się na poprawie zrozumienia przez dziecko komunikacji innych osób (język receptywny), komunikacji werbalnej i niewerbalnej (język ekspresyjny) oraz umiejętności konwersacji. Terapia zajęciowa jest często zalecana dzieciom z rozpoznaniem ASD w celu rozwiązania problemów sensorycznych, deficytów motoryki małej i dużej, powtarzalnych manier motorycznych i umiejętności życia codziennego. Biorąc pod uwagę, że dzieci z ASD często mają trudności w kontaktach z innymi dziećmi w ich wieku, często pomocne może być szczegółowe nauczanie umiejętności społecznych. Grupy umiejętności społecznych (lub „Grupy Przyjaźni”) są dostępne w niektórych miejscach i zazwyczaj obejmują niewielką liczbę dzieci, u których zdiagnozowano ASD. Liderzy grup skupiają się na promowaniu pozytywnych interakcji społecznych między członkami grupy, mając nadzieję, że umiejętności nabyte w grupach zostaną zastosowane również w innych środowiskach. Tematy obejmują rozpoczynanie rozmów, utrzymywanie przyjaźni i usprawnianie gry w obie strony. Wiele dzieci z ASD lubi te grupy i nawiązuje w nich przyjaźnie. Niektórzy w leczeniu ASD stosują także alternatywne terapie, takie jak specjalne diety, leczenie chelatujące i suplementacja witaminami. Nie uzyskały one jednak wsparcia badawczego wykazującego skuteczność, a niektóre terapie faktycznie szkodzą biorcom. Decyzje, które metody leczenia mogą być najkorzystniejsze dla osoby z ASD, powinny zawsze być wspólnym procesem pomiędzy rodziną i podmiotem leczącym. Dzieci z ASD na ogół kwalifikują się do specjalnych usług edukacyjnych świadczonych przez ich szkołę i często objęte są Zindywidualizowanym Programem Edukacyjnym (IEP), którego celem jest osiągnięcie celów w środowisku szkolnym. Dzieci z ASD mogą przebywać w klasie edukacji specjalnej przez 100 procent czasu, przychodzić do klasy edukacji specjalnej na jedną lekcję lub jedne zajęcia w ciągu dnia, aż do 100 procent „włączenia się” do głównego nurtu zajęć w klasie edukacji ogólnej. Coraz większa liczba dzieci z ASD umieszczana jest w placówkach kształcenia ogólnego, przynajmniej w niepełnym wymiarze godzin, zamiast w ekskluzywnych klasach kształcenia specjalnego. Istnieją również zintegrowane klasy, czyli środowiska lekcyjne, w których przebywają zarówno dzieci typowo rozwijające się, jak i dzieci ze specjalnymi potrzebami. W tych klasach typowo rozwijające się dzieci często służą jako modele dla dzieci ze specjalnymi potrzebami (takimi jak ASD) w nauce, na przykład umiejętności społecznych, komunikacyjnych i akademickich. W szkole można również prowadzić terapię logopedyczną, terapię zajęciową i zajęcia z grup umiejętności społecznych. Rodzaj usług oferowanych w szkole dziecka różni się znacznie w zależności od okręgu szkolnego. Specjalne pomoce terapeutyczne, takie jak wsparcie wzrokowe, są szczególnie pomocne w przypadku dzieci z ASD. Dzieci z ASD na ogół lepiej rozumieją świat wizualnie niż werbalnie. Aby wykorzystać tę względną siłę, często pomocne jest użycie wskazówek wizualnych, aby pomóc dzieciom autystycznym zrozumieć informacje werbalne. Techniki takie jak używanie małych obrazków do wyrażania próśb zamiast używania słów, [System komunikacji wymiany obrazów (PECS)], wizualne przedstawianie planu dnia na obrazach (tzw. „harmonogram wizualny”) oraz łączenie obrazów z informacjami werbalnymi (np. „historie społeczne”) mogą być bardzo pomocne w maksymalizacji uczenia się i zrozumienia przez dziecko. PECS to wsparcie wizualne, które ma pomóc dzieciom w komunikowaniu się za pomocą obrazów zamiast języka mówionego. PECS został stworzony specjalnie dla dzieci z autyzmem, które mają opóźniony rozwój językowy i/lub które są niewerbalne. W PECS dzieci podchodzą do partnera komunikacyjnego i dają mu zdjęcie pożądanego przedmiotu w zamian za ten przedmiot. W końcu dzieci mogą nauczyć się łączyć obrazki, tworząc zdania. PECS może być używany do zgłaszania próśb lub komentowania środowiska. Niektórzy rodzice wyrazili obawę, że ich dziecko stanie się zależne od PECS w zakresie komunikacji, a nie rozwoju mowy. Badania naukowe wykazały, że dzieci rozwijają mowę szybciej dzięki PECS niż bez niego. Harmonogram wizualny to metoda przedstawienia harmonogramu dnia lub czynności na zdjęciach. Dzieci z ASD często lepiej reagują, gdy potrafią przewidzieć wydarzenia dnia, ponieważ są lepiej przygotowane na zmiany, które dla niektórych dzieci mogą być trudne. Zachęcanie dziecka do przestrzegania harmonogramu może również być pomocne w utrzymaniu się przy zadaniu i przejściu do następnego zadania. Opowieść społeczna to krótka, odpowiednia pod względem rozwojowym opowieść, która od początku do końca opisuje sytuację społeczną lub koncepcję (np. wycieczkę do gabinetu lekarskiego). Opisuje także potencjalne trudności, jakie mogą napotkać po drodze (np. „Strzał do lekarza może trochę zaboleć, ale moja mama tam będzie i wszystko będzie dobrze”). Historie społeczne mają na celu pomóc dzieciom z ASD przewidywać wydarzenia i oczekiwania. Pomocne może być również dostarczanie zdjęć wraz z historią. W miarę jak dzieci zdobywają umiejętności stosowania niektórych z opisanych powyżej terapii, często wprowadzane są nowe metody leczenia. Na przykład małe dzieci z rozpoznaniem ASD mogą początkowo odnieść korzyść z intensywnego leczenia ABA, aby nauczyć się podstawowych umiejętności w różnych dziedzinach, w tym społecznych, poznawczych i językowych. Po ustaleniu solidnego zestawu umiejętności dzieci mogą być gotowe do pracy w grupie. Dzięki ABA jedno dziecko nauczyło się, jak skutecznie utrzymywać kontakt wzrokowy podczas interakcji społecznych, inicjować interaktywną zabawę z terapeutą i komentować w sytuacjach społecznych. Jednakże po zakończeniu leczenia interakcje z rówieśnikami nadal sprawiały trudności, dlatego świadczeniodawcy zalecili utworzenie grupy umiejętności społecznych, w której ćwiczyłaby odpowiednie umiejętności rozmowy z rówieśnikami, dzielenia się i zabawy. Zalecenia dotyczące leczenia starszych i/lub lepiej funkcjonujących dzieci często obejmują pracę grupową zamiast lub jako dodatek do intensywnej i indywidualnej terapii ABA. Starsze dzieci, młodzież i dorośli z ASD, zwłaszcza ci lepiej funkcjonujący, są narażeni na zwiększone ryzyko zaburzeń internalizacyjnych, takich jak lęk i depresja. Terapia indywidualna z wykorzystaniem zmodyfikowanego podejścia poznawczo-behawioralnego może być pomocna w rozwiązaniu pojawiających się problemów w późniejszym życiu (np. Wood i in. 2009). Cele terapii młodzieży i dorosłych z ASD obejmują te same ogólne obszary, co w dzieciństwie, w tym umiejętności społeczne i komunikacyjne. Jednak konkretne cele terapii w tych dziedzinach często się różnią. Na przykład w obszarze społecznościowym leczenie w dzieciństwie może skupiać się na odpowiednich umiejętnościach zabawy z rówieśnikami, podczas gdy w leczeniu starszych nastolatków i dorosłych można podkreślić umiejętności randkowania i bardziej złożone umiejętności prowadzenia rozmów. Umiejętności związane z życiem codziennym (np. płacenie rachunków i sprzątanie domu) oraz szkolenie zawodowe są często również przedmiotem interwencji u dorosłych z ASD. Identyfikacja zasobów społeczności i wsparcie w koordynacji opieki długoterminowej ma kluczowe znaczenie dla zapewnienia najlepszej opieki dorosłym z ASD. Usługi świadczone przez niektóre stany osobom z ASD mogą obejmować zatrudnienie wspomagane i zakwaterowanie w domu opieki. Osoby z ASD, które mają współistniejącą niepełnosprawność intelektualną, mają większe szanse na zakwalifikowanie się do takich usług. Osoby, u których zdiagnozowano zespół Aspergera, często osiągają znacznie lepsze wyniki w wieku dorosłym w porównaniu z innymi osobami zdiagnozowano zaburzenie autystyczne . Można to tłumaczyć zwiększonymi zdolnościami intelektualnymi tej populacji. Jednakże ogólnie rzecz biorąc, w ostatnich dziesięcioleciach odsetek dorosłych z ASD, którzy są w stanie samodzielnie żyć i pracować, znacznie wzrósł

Rozwój mózgu

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Badania naukowe pokazują, że ASD wpływa na wiele obszarów mózgu. Liczne badania wykazały, że kora przedczołowa, przyśrodkowy płat skroniowy (szczególnie ciało migdałowate) i móżdżek są powiązane z ASD. Dobrze powtórzonym wnioskiem z badań nad ASD jest to, że osoby z ASD częściej mają makrocefalię (tj. większy mózg), mierzoną na podstawie obwodu głowy w porównaniu z pomiarami normatywnymi opartymi na wieku. Uważa się, że obwód głowy jest dość dokładnym oszacowaniem całkowitej wielkości mózgu. Chociaż dzieci z ASD nie mają przeciętnie większej głowy po urodzeniu, często doświadczają szybkiego wzrostu obwodu głowy w pierwszym roku życia, który następnie zwalnia po 12 miesiącu życia. Związek między obwodem głowy a objawami ASD jest zmienny, a wyniki różnych badań są niespójne. Niektóre badania wykazały, że większy rozmiar głowy u osób z ASD jest korzystny i wiąże się z wyższym IQ  i lepszymi umiejętnościami społecznymi , podczas gdy inne donoszą o szkodliwych związkach, takich jak związek między makrocefalią oraz opóźniony początek słów i bardziej upośledzone poznanie społeczne . Jeszcze inne badania nie wykazały bezpośredniego związku między obwodem głowy a objawami związanymi z ASD. Badania obrazowe mózgu dzieci w wieku od dwóch do trzech lat potwierdzają wyniki badań dotyczących obwodu głowy i sugerują, że dzieci z ASD mają większą niż normalnie objętość mózgu. Technologie takie jak rezonans magnetyczny (MRI) umożliwiają naukowcom wykonywanie zdjęć mózgu i konsekwentnie stwierdzają, że osoby z ASD mają niezwykle duże ciało migdałowate, które jest powiązane z funkcjonowaniem i przetwarzaniem emocji . Odnotowano także nieprawidłowości komórkowe w móżdżku. Móżdżek odpowiada za złożone czynności motoryczne, uwagę i język. Są to wszystkie obszary upośledzenia w autyzmie. Oprócz określonych obszarów mózgu, które okazały się nietypowe w przypadku autyzmu, nowe technologie umożliwiły naukowcom przyjrzenie się powiązaniom między obszarami mózgu. Naukowcy odkryli, że u osób z autyzmem łączność między różnymi obszarami mózgu, szczególnie między korą czołową a innymi obszarami, jest słaba. Te odkrycia dotyczące nieprawidłowych obszarów mózgu i słabych połączeń między obszarami mózgu u osób z autyzmem skłoniły naukowców do rozważenia dwóch różnych teorii wyjaśniających upośledzenia społeczne obserwowane w autyzmie. Jedna z teorii głosi, że upośledzone są określone obszary mózgu – obszary mózgu zaangażowane w informację społeczną, takie jak ciało migdałowate i kora przedczołowa. Druga teoria głosi, że ogólne upośledzenie łączności między komórkami mózgu i obszarami mózgu powoduje upośledzenie objawów autyzmu. Zgodnie z tą teorią to połączenia między obszarami mózgu, a nie ogniskowe uszkodzenia w samych tych obszarach, powodują zaburzenia w autyzmie. Przyszłe badania z wykorzystaniem technik obrazowania mózgu mają nadzieję rozwiązać tę debatę.

Czynniki genetyczne

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Około 5–10 procent osób, u których zdiagnozowano ASD, ma rozpoznawalne zaburzenie o znanym schemacie dziedziczenia, takie jak zespół łamliwego chromosomu X, stwardnienie guzowate i nerwiakowłókniakowatość. Jednakże w przypadku pozostałych 90–95 procent osób z ASD nie jest znana przyczyna genetyczna ani wzór dziedziczenia. Badania dotyczące bliźniąt z ASD wykazały, że prawdopodobieństwo wystąpienia ASD u dwóch identycznych bliźniąt wynosi 60–95 procent , podczas gdy prawdopodobieństwo wystąpienia ASD u dwóch bliźniąt dwujajowych lub dwojga rodzeństwa wynosi 2,5–8,5 procent . Ponieważ bliźnięta jednojajowe mają wspólny 100 procent materiału genetycznego, a bliźnięta dwujajowe/rodzeństwo tylko 50 procent, różne wskaźniki zgodności są często interpretowane jako dowód na to, że czynniki genetyczne odgrywają silną rolę w rozwoju ASD. Chociaż u większości osób, których krewni cierpią na ASD, samo to nie zachoruje, ryzyko ich wystąpienia jest wyższe w porównaniu ze wskaźnikiem rozpowszechnienia w populacji ogólnej wynoszącym 0,9%, a ustalenia genetyczne sugerują, że ryzyko rozwoju ASD dramatycznie wzrasta wraz ze wzrostem poziomu wspólnych genów wzrasta. Przeprowadzono szeroko zakrojone badania genetyczne w rodzinach wielodzietnych z ASD (zwanych rodzinami „multipleksowymi”). Jednakże większość osób z ASD nie ma znaczącej historii rodzinnej i są jedynymi osobami w rodzinie z taką diagnozą. Te „proste” rodziny reprezentują najczęstszy typ rodziny ASD i cieszą się niedawnym zainteresowaniem badań genetycznych. Sebat i współpracownicy (2007) odkryli, że pewne nieprawidłowości genetyczne, zwane wariantami liczby kopii – drobnymi mutacjami w DNA, występowały znacznie częściej w rodzinach prostych niż w rodzinach złożonych lub zdrowych w rodzinach kontrolnych. Inne badania dały podobne wyniki  i łącznie sugerują, że rodzaje genetycznych przyczyn ASD mogą się różnić w rodzinach z autyzmem prostym i złożonym. Chociaż przeprowadzono wiele badań genetycznych dotyczących ASD, istnieje ograniczony konsensus co do konkretnych genów, które mogą mieć związek z ASD, ponieważ wyniki są na ogół trudne do powtórzenia w różnych badaniach i grupach badawczych. Złożoność i zmienność prezentacji profilu objawów ASD może przyczyniać się do trudności w identyfikacji genów podatności. Jest prawdopodobne, że wiele genów, a także szereg czynników ryzyka środowiskowego i genetycznego oraz czynników ochronnych, przyczynia się do zaburzeń społecznych i komunikacyjnych, które stanowią diagnozę ASD. Pomimo tych wyzwań, genetyka jest jednym z najszybciej rozwijających się obszarów badań w dziedzinie autyzmu, a przełomy w technologii i metodologii stały się regularnym zjawiskiem

Wczesna identyfikacja ASD

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

ASD można wiarygodnie zdiagnozować w 24 miesiącu życia. Jednak rodzice na ogół zgłaszają obawy o stan swojego dziecka znacznie wcześniej niż 24 miesiące, co sugeruje, że przed postawieniem faktycznej diagnozy mogą pojawić się sygnały ostrzegawcze wskazujące na nietypowy rozwój. Nie istnieją żadne dobrze sprawdzone narzędzia diagnostyczne umożliwiające diagnozowanie dzieci w wieku poniżej 24 miesięcy, ale zastosowano szereg metod, aby poznać najwcześniejsze objawy ASD. Metody te obejmują przypominanie sobie przez rodziców zachowań ich dzieci przed postawieniem diagnozy, analizę domowych nagrań wideo przed postawieniem diagnozy, badanie dużej liczby dzieci za pomocą list kontrolnych i prospektywne śledzenie ich, a także identyfikację niemowląt z grupy wysokiego ryzyka ASD i obserwowanie ich prospektywnie. Wspomnienia rodziców dotyczące obaw związanych z opóźnionym rozwojem mowy i języka są najczęściej zgłaszane i często stanowią główny powód, dla którego rodzice w pierwszej kolejności zgłaszają swoje wątpliwości profesjonalistom. Analiza domowych kaset wideo niemowląt i małych dzieci, u których później zdiagnozowano ASD, ujawnia nietypowe wzorce orientacji społecznej (np. reagowania na imię i inne dźwięki społeczne), wspólnej uwagi, naśladowania, regulacji emocji i zmniejszonego użycia gestów. W serii badań domowych nagrań wideo programiści, którzy nie znali przyszłego statusu diagnostycznego niemowlęcia, przeanalizowali szereg zachowań społecznych, komunikacyjnych i związanych z zabawą oraz próbowali sklasyfikować niemowlęta według statusu diagnostycznego. W 12. miesiącu życia osoby kodujące poprawnie odróżniły niemowlęta, u których później zdiagnozowano ASD, od noworodków rozwijających się typowo w 91% przypadków, wykorzystując wzrok, wskazywanie, pokazywanie i reagowanie na imię. Brak reakcji w wieku 8–10 miesięcy na wołanie dziecka poprzez odwrócenie się i spojrzenie w stronę rodzica był najlepszym czynnikiem odróżniającym niemowlęta z ASD od niemowląt rozwijających się typowo . Sama ta zmienna prawidłowo sklasyfikowała 77 procent niemowląt. Jednak ogólnie rzecz biorąc, mniej różnic w zachowaniach społecznych było widocznych w wieku 8–10 miesięcy w porównaniu z 12 miesiącem życia. W trzecim z tej serii badaniu na domowych nagraniach wideo porównywano 12-miesięczne niemowlęta z ASD, opóźnionym rozwojem niezwiązanym z ASD lub typowym rozwojem . Włączenie do badania niemowląt z opóźnieniami rozwojowymi bez ASD było ważne ze względu na częste współwystępowanie ASD i niepełnosprawności intelektualnej, ponieważ istotne jest rozróżnienie, które zachowania są specyficzne dla ASD, a które z ogólnymi opóźnieniami poznawczymi. Orientacja na imiona, patrzenie na ludzi i częstotliwość ukierunkowanych wokalizacji prawidłowo zidentyfikowały 87 procent dzieci z ASD w porównaniu z dziećmi opóźnionymi w rozwoju . Dlatego wydaje się, że zachowania społeczne są w dużej mierze niezmienione u niemowląt z niepełnosprawnością intelektualną, natomiast u niemowląt z ASD są zaburzone. Następny kierunek badań mających na celu identyfikację wczesnych objawów ASD obejmował śledzenie niemowląt z grupy ryzyka ASD do czasu postawienia wiarygodnej diagnozy, a następnie porównywanie ich wczesnego rozwoju z niemowlętami, u których ostatecznie nie zdiagnozowano ASD. Te badania prospektywne często uwzględniają rodzeństwo starszych dzieci z ASD, u których ryzyko ASD jest zwiększone ze względu na czynniki genetyczne, lub dzieci zidentyfikowane jako zagrożone przez osoby przeprowadzające badania przesiewowe pod kątem wyzwań w zakresie komunikacji społecznej. Badania prospektywne wykazały, że w wieku 12–18 miesięcy u niemowląt, u których później zdiagnozowano ASD, występują podobne trudności, jak zaobserwowano w badaniach na domowych nagraniach wideo. Stwierdzono, że zaburzenia naśladowania, patrzenia oczami, orientowania się na imię i wczesny rozwój języka (takie jak towarzyskie, gaworzenie) są predyktorami późniejszej diagnozy ASD. Dodatkowe wczesne objawy obejmowały nietypowe śledzenie wzrokowe, opóźnione umiejętności motoryczne, opóźnienia w umiejętnościach zabawy, powtarzalne czynności z zabawkami, zmniejszony uśmiech społeczny i postawę oraz wolniejsze nabywanie nowych umiejętności.

PDD-NOS

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Charles to ośmioletni chłopiec, u którego w zeszłym roku zdiagnozowano PDDNOS. Przeszedł wiele wcześniejszych badań i wcześniej zdiagnozowano u niego zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), który był bezskutecznie leczony stymulantami, czyli grupą leków obejmującą Ritalin. Jego rodzice nie zgłaszali żadnych obaw dotyczących jego rozwoju językowego, ale zgłosili, że Charles zawsze miał trudności w kontaktach z grupą i często „próbuje wybrnąć z sytuacji”, wpadając w złość. Na przykład w szkole płacze i czasami staje się agresywny, gdy jest nauczyciel zastępczy lub apel szkolny. Charles ma w sąsiedztwie kilku przyjaciół, interesuje się innymi dziećmi i potrafi ze swoimi przyjaciółmi rozmawiać tam i z powrotem. Jednak przyjaciele zazwyczaj zapraszają go do zabawy, rzadko inicjuje interakcje z innymi dziećmi i lepiej radzi sobie w interakcjach jeden na jednego z rówieśnikami niż podczas zajęć w grupie. Jego kontakt wzrokowy również jest niespójny i ma tendencję do patrzenia poza swoich partnerów społecznych, zamiast utrzymywać bezpośredni kontakt wzrokowy. Podczas oceny diagnostycznej ustalono, że jego napady złości pogłębiły się w wyniku zmian w jego codziennym harmonogramie i zajęciach grupowych.

Zespół Aspergera

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Austin to 12-letni chłopiec, u którego w wieku 5 lat zdiagnozowano zespół Aspergera. Jego matka nie przejmowała się jego wczesnym rozwojem, ponieważ wydawało się, że wszystkie etapy rozwoju osiągał na czas (lub wcześnie) i do 18 miesiąca życia mówił dwu- lub trzywyrazowymi wyrażeniami. Tak naprawdę jego matka często nazywała go „małym profesorem”, ponieważ wydawało się, że już w bardzo młodym wieku opanował język dorosłych i był zainteresowany zobaczeniem, jak zabawki pasują do siebie. Austina fascynują pociągi od około 24 miesiąca życia i jako małe dziecko spędzał godziny na badaniu ich działających części i zapamiętywaniu ich konkretnych nazw. Wyniki testów poznawczych stanowiących część oceny diagnostycznej wskazywały, że umiejętności werbalne Austina były na wysokim poziomie jak na dzieci w jego wieku, a jego umiejętności niewerbalne były powyżej średniej. Austin umiał czytać na długo przed przedszkolem, a jego matka ani nauczyciel nie martwiły się wynikami w nauce. Austin zaczął uczęszczać do przedszkola w wieku pięciu lat i jego matka oraz nauczyciele zauważyli już wtedy, że jego interakcje społeczne z rówieśnikami były niezwykłe. Chociaż kontaktował się z innymi dziećmi, aby nawiązać z nimi kontakt, i był zainteresowany interakcją, często mówił tylko o pociągach i dzielił się z innymi dziećmi szczegółami swojej wiedzy na temat pociągów (np. konkretnymi modelami i markami różnych pociągów oraz ich maksymalną prędkością). Słownictwo, którego używał, było bardziej zaawansowane niż w przypadku innych dzieci w jego wieku, a inne dzieci zazwyczaj miały trudności ze zrozumieniem, co mówił. Prowadzenie ciągłej rozmowy z Austinem również mogło być bardzo trudne, ponieważ miał on tendencję do dominowania w rozmowie i rzadko odpowiadał, gdy inni komentowali ich zainteresowania. Chociaż jego umiejętności konwersacyjne poprawiły się od najmłodszych lat, Austin nadal ma trudności z utrzymywaniem relacji z rówieśnikami i pomimo doniesień, że chce nawiązać przyjaźnie, obecnie nie ma żadnych bliskich przyjaźni.